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MAOA、TPH基因与精神分裂症和抑郁症 作者：王从辉 石玉中 吕路线 【关键词】 单胺氧化酶A；色氨酸羟化酶；基因多态性；精神分裂症；抑郁症 【关键词】 单胺氧化酶A；色氨酸羟化酶；基因多态性；精神分裂症；抑郁症 精神病的家系调查、孪生子调查及遗传流行病学调查资料表明，某些精神病，如：阿尔茨海默病、精神分裂症、躁郁性精神病等有明显的家族聚集性，说明遗传因素在发病中起一定作用。生化研究表明，神经递质，尤其是单胺递质、递质转运体、受体的研究，在阐明精神疾病中起到相当明显的作用，5羟色胺是体内重要的神经递质，与多种精神疾病的发病密切相关，色氨酸羟化酶、单胺氧化酶A是5HT合成及代谢的关键酶，相应的基因与精神疾病的关系受到国内外研究者的关注，本文就MAOA、TPH基因与精神疾病的关系做一综述。 　1 基因结构及多态性　　 调控MAOA合成的基因位于X染色体短臂～上，1991年，利用单胺氧化酶A和B的cDNA特异片段，从X染色体基因文库中分离出长约60 kb的单胺氧化酶A和B的基因［1］，这两个基因都有15个外显子，而且它们的内含子外显子组织也完全一致。Hotamisligil等［2］在1991年曾在MAOA编码区发现了EcoRⅤ、Fnu4