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Holt―Oram综合征1例 　　【中图分类号】R442.8 【文献标识码】A 【文章编号】1004-7484（2013）05-0840-01 　　1 临床资料 　　患儿，男，1月21天，平素吃奶常有停顿，哭闹后常有面色发绀，时有多汗，因“咳嗽3天，加重伴面色发绀半天”于2013-1-12入院。患儿系第1胎第1产孕40+5周剖宫产，其母孕期无病毒感染史，无服药史及x线接触史，其父母平素体健，家族中无类似病史。查体：T 37.1℃ ，P 162次/分，R 60次/分，神志清，精神差，气促，口周微绀，浅表淋巴结未及肿大，头颅无畸形，前囟平软，双眼睑无浮肿，双瞳孔等大等圆，对光反射正常，颈软，气管居中，双侧胸廓对称，可见轻度吸气性三凹征，双肺呼吸音粗，可及中小湿罗音，心率162次/分，律齐，胸骨左缘2-4肋间可闻及III-IV/6级粗糙收缩期杂音，震颤可疑，腹软，肝肋下2cm，质尚软，边缘锐，脾肋下未及明显肿大，肛门外生殖器和脊柱无异常，双下肢及右上肢无畸形，活动好，左上肢外展，较右上肢短，左手掌较右手掌小，左肘、腕关节屈曲，活动受限。入院后查双上肢正位片：左侧桡骨缺如伴左侧肘关节脱位，第一掌骨及其指骨较对侧小。胸片：双肺纹理增浓，心影增大。ECG：窦性心动过速，右心室肥大。心脏彩超：室间隔缺损（膜周部0.73cm），房间隔缺损（继发孔0.57cm），三尖瓣轻度返流。诊断为