地中海贫血Thalassemia四川大学儿科学首页.pptVIP

?地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的?链聚合成HbH(?4) ，HbH(?4)? 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的?链聚合成HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 地中海贫血的预防 遗传咨询 产前诊断 地中海贫血的预防 群体预防：携带者的筛查识别，避免联姻 个体及家系预防：双方基因检查，确定基因状态，提供遗传咨询，并进行产前诊断 地中海贫血的预防 自70 年代末重型地中海贫血的发病率显著降低 已生育过重型地中海贫血患儿的孕妇或有阳性家族史或近亲婚配的孕妇: 在怀孕16?20周行羊膜腔穿刺，产前基因检查 重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠 避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生 地中海贫血的预防 植入前基因诊断： 患儿母亲的卵细胞与其父精子通过体外受精获取胚胎后，作HLA位点及地贫基因检测，将与患儿HLA相合的正常胚胎植入母体子宫，用此HLA相合婴儿的脐血为患儿作UCBT。 地中海贫血的预防 地贫的基因突变十分复杂 ,迄今已发现约180种β基因突变，我国已