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- 2016-12-25 发布于天津
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人类基因组计划 测定染色体:22条常染色体+X+Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对,3万个基因。 * * * * * * * 1.人类遗传病的来源及种类 2.人类遗传病比较 3.优生的措施 白化病 缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。 多指 进行性肌营养不良 肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。 唇裂 外耳道多毛症 先天性愚型 (21三体综合征) 智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。 抗维生素D佝偻病 X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 人类的遗传病 1、遗传病的概念: 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2、遗传病的类型: 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 特点 病例 伴Y遗传 伴X显性 伴X隐性 常隐 常显 多指、 并指等 通常为代代相传、发病概率 男=女 白化病、先天性聋哑等 通常为隔代遗传、发病概率 男=女 色盲、 血友病等 通常为隔代遗传和交叉遗传、男女 抗维生素D佝偻病 通常为代代遗传、发病概率 男女 外耳道多毛症 后代只有男患者,且代代发
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