儿童肝硬化病例讨论课件.pptVIP

黄镓淳病例讨论总结 中山市博爱医院儿科 病史特点 男，14岁， 慢性病程。 发现肝脾肿大、影像学提示肝硬化2+年，各项病原体阴性，血清铜、铜蓝蛋白下降，24小时尿铜升高。 持续血小板减少2+年，多伴白细胞、中性粒细胞减少，红细胞、血红蛋白正常。 反复双膝关节痛及上臂骨痛，X线未见异常。 男性同性性早熟，未发现垂体、肾上腺、睾丸异常。 眼科？？头颅MRI？？ 多次心电图提示心律失常，09年16/3心脏彩超：1、左室增大，三尖瓣关闭不全（轻度） 。 既往史无特殊病史，无特殊药物、毒物接触史，家族无类似病史。 突出表现 肝硬化 多系统受累 肝硬化原因 感染：病毒、梅毒、寄生虫 先天遗传代谢异常：肝豆状核变性、糖原累积病、戈谢病 后天遗传代谢异常：乙醇中毒、营养性、中毒（毒物、药物、食物） 免疫异常：AIH、PBC、PSC 肝及胆管囊性疾病、淤血性肝硬化、家族性肝硬化均不考虑 血管炎 小儿肝硬化病因 肝豆状核变性 同时累及多系统 肝脾 血液系统 骨关节 角膜 神经系统 予青霉胺驱铜治疗2年，患儿临床症状消失，但肝脾无缩小，肝硬化有进展，初无角膜K-F环及头颅MRI改变，家长拒绝转上级医院及基因检查，一度怀疑诊断； 停青霉胺后24尿铜明显下降，反复检查发现可疑角膜K-F环及头颅MRI改变，确定诊断：肝豆状核变性 鉴别诊断 自身免疫性肝炎？ 血管炎？ 类风湿性关节炎（全身型）？ 血栓性血小板减少性紫癜？ 恶性淋巴瘤？ 再障、MDS、白血病可排除 AIH（自身免疫性肝炎） 支持点：有肝脾肿大、肝硬化，肝炎病毒标志物阴性，发病前药物史阴性，平均酒精摄入量﹤25g/d， 09年中山医肝穿刺：肝细胞结节状增生，门管区可见少量淋巴细胞浸润 。（7分） 不支持点：男性， ALP、AST、ALT均无升高，无IgG升高及自身抗体阳性，无其他自身免疫性疾病依据。 结论：未排除，追踪自身抗体，寻找其他自身免疫性疾病依据，行血清球蛋白电泳检查（α球蛋白﹥20%）。 总结 诊断：肝豆状核变性 下一步检查 寻找其他自身免疫性疾病相关依据检查； 动态监测24小时尿铜； 监测血常规、尿常规、肝功能、肾功、角膜、头颅MRI、脑电图等。 用药 一般治疗：补充钙剂、维生素D 低铜饮食 口服补锌减少铜吸收 驱铜： 继续口服青霉胺，根据24小时尿铜结果调整药量 静滴二巯基丙磺酸钠 切牌？ 谢谢！ * * 王中林 朱启镕 小儿肝硬化 临床肝胆病杂志 2005年8月第21卷第4期 肝豆状核变性 杨力 陆伦根 2010年美国肝病研究学会自身免疫性肝炎诊断与治疗指南摘译 临床肝胆病杂志 　2010年第 26卷第 4期 *