2003-硕-染病-3材料.ppt

* * 二 性染色体病 （一）性染色体数目异常 性别和染色体 1．性别标准 1）形态标准 ? 性别 男 性 女 性 (核型) 46，XY 46，XX 性腺 睾丸 卵巢 生殖管 输精管、附睾、精囊 输卵管、子宫、阴道 外阴 阴茎、阴囊 阴道、大小阴唇 第二性征 男性样 女性样 2）心理标准 ①抚养性别：衣着、发型、名字等。 ②社会性别：对同性或异性的反应、交友、 脾气。 X染色体 ①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活 性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞 表现为性染色质； ②异固缩发生在胚胎的早期(人胚第16天）； ③失活是随机的。 Y染色体 ①拟常染色体区； ②Y-特异区；Yp11.3 睾丸决定因子(TDF) SRY基因与人性别决定相关，与睾丸发育的 启动相关。SRVX, SRA1 The sex chromosomes and their abnormalities The X chromosome 45,X