2003-硕-染病-4材料.pptVIP

* * （二）性染色体结构异常 1．X染色体的结构异常 （1）Xp缺失：①末端缺失：身材矮小等体征， 性腺功能正常。 ②近端缺失：既有Turner综合 征的表现，又有性腺发育不 良。 （2）Xq缺失：①Xq21处断裂：除有性腺发育 不全外，约1/2患者有其它 体征。 ②Xq22远端断裂：一般仅有性 腺发育不全。 ③Xq13-q26中间缺失：性功能正常，但 有Turner体征。 (3) X环状染色: 46，X，r(X)（Xp22Xq27） (4) X等臂染色体：46，X，i（Xp） 46，X，i（Xq） (5)脆性X染色体综合征（fragile X chromosome syndrome, Fra(X)） 又称脆性X智力低下，是最常见的遗传性智力低下疾病之一，弱智儿童学校中5%男孩为脆性X，呈X连锁不完全显性。细胞学 上，可检出遗传性Xq27.3呈细丝样的脆性位 点的致病基因—脆性X智力低下基因（