7分子病与遗传性酶病学案.pptVIP

* （三）糖原贮积症(GSD)-1， 葡萄糖-6-磷酸酶(17) ,AR * （四）粘多糖贮积症(MPS) MPS IH Herler综合征： α-艾杜糖苷酸酶 4p16 AR MFSⅡ-A Hunter综合征 艾杜糖醛酸硫酸酪酶 Xq28 XR * 三、脂类代谢病 多为神经鞘脂类代谢缺陷. 脂类在脑、血管内累积导致系统混乱 * 1、黑蒙性白痴(Tay-Sachs) β -N-乙酰氨基己糖苷酶 15q23-q24 AR * 四、核酸代谢缺陷 * 1、自毁容貌综合征(LNS) 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT) (Xq26-q27) XR * 2、痛风： 磷酸核糖焦磷酸合成酶(Xq22-q26) 酶活性增高型 关节炎、尿路结石 AD * 五、卟啉代谢病 * 六、尿素代谢病 精氨酸血症 * 3. α地贫常见疾病（AD） Bart’s胎儿水肿综合征:－－/－－，无α链,为γ4 ，胎儿缺氧水肿死。 Hb H病 ：α－/－－，α链极少，多余β链累积形成β4 ，中度~重度贫血。 轻型(标准型) α地贫：αα／- - ，α链少，间或轻度贫血。 静止型α地贫 : αα／α－，基本正常，无贫血症状 * （二） β地贫常见疾病(AR) β基因突变类型： βA单倍型：正常的β基因； β0单倍型， β链合成完全被抑制 β+单倍型； β链合成部分被抑制 其他单倍型： δβ、βδ和