《基因与疾病.pptVIP

人类对疾病认识的不同阶段 基因有缺陷了会导致什么？ 染色体缺陷——新生儿畸形、愚钝 细胞分裂、增殖相关基因突变——肿瘤 免疫相关基因缺陷——自身免疫病、抗感染差 生化代谢过程基因缺陷——解毒功能差、易受环境因素致癌。。。 。。。 结论——基因和疾病密切相关 疾病与遗传（基因）及环境之间的关系 现在认为，任何疾病（外伤除外）都是遗传与环境两者相互作用所致。只是在不同的疾病中，两者所起的作用不同。 遗传性疾病都与基因有关 心血管疾病、糖尿病、多种肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病主要是外部环境作用所致，如肝炎。虽然没有肝炎病毒的感染不会得病，但是同样受到感染，不同的人表现不一样；而且感染得了肝炎，治疗后的结果也大不相同。这些差别中的遗传因素不容忽视。因而，不能说传染病与遗传无关。 理解遗传因素如何影响人类疾病的探索正在加速进行 最困难问题之一是找到基因如何影响诸如糖尿病、哮喘、癌症、和精神病这类有复杂遗传途径的疾病原因。 基因与癌症 癌症特征的主要机理 1.损伤了DNA修复途径 2.把正常基因转化成癌基因 3.抑制癌症基因的功能失常。 乳腺癌 1994年，两个乳房癌基因得到论证，第17条染色体上的BRCA1和在第13条染色体上的BRCA2 它们参与修复受诱导辐射而受损害的双螺旋DNA，这就是为什么在BRCA1或BRCA2突变后不再起修复作用的原理 DNA复制造成更大偏差有利癌症生长 在第十七条染色体上BRCA1基因突变表达 在第13 条染色体上 BRCA 2基因突变表达 高危人群是指易患乳腺癌的人群 (1)既往有乳腺增生症、乳头溢液溢血、乳房纤维腺瘤病史。 (2)有乳腺癌家族史、尤其是绝经前的双侧乳腺癌家族史，月 经潮小于12岁，停经年龄大干55岁或行经期超过40年者。 (3)30岁以上未 婚或晚婚妇女．或婚后未生育、未哺乳的高 龄妇女。 (4)青春发育期胸部多次接受x线检查者。 (5)青春期或绝经期后的肥胖者。 (6)性格内向、忧郁寡欢或经历过严重精神刺激的妇女。 (7)月经功能不正常，尤其是患过功能性子官出血者。 (8)曾患宫体癌的妇女。 (9)甲状腺功能低下而肥胖的妇女。 (10)已发现p53或BRCA1突变的妇女。 淋 巴 癌 淋巴癌上经典的染色体易位发生在第8条染色体上，它是MYC基因的位置，因改变MYC的表达途径，在控制细胞生长和增殖中破坏常规功能 白血病癌 慢性骨髓白血病（CML）是一种以恶性白血病细胞取代骨髓为特征的血细胞癌 PH染色体是在长臂染色体9号和22号之间发生基因易位或基因交换的结果 在染色体22上的BCR,9号染色体上的原致癌基因ABC，产生具有酪氨酸氨基转移激酶活性融合蛋白杂交基因BCR-ABC编码，它激活信号传导途径导致失控的细胞生长。 在慢性性白血病CML）中，白血病的白细胞中含有费城（Ph）染色体，这种染色体是9号和22号染色体转位造成的。该过程产生的融合基因（BCR-ABL）编码一种改变了的蛋白，该蛋白被认为在CML病情发展中起重要作用 肠癌 结肠、直肠中发现的基因是：都在染色体2上的MSH2、MSH6和染色体3上的MHL1 一旦MSH2、MSH6和MLH1蛋白质产生突变不能修复复制错误，导致危险的DNA 在第3条染色体上MHL1基因表达 在第2条染色体上MSH2,MSH6基因表达 胰腺癌 胰腺是负责产生激素胰岛素的，同时还有其它物质，它还对蛋白质的消化起到关键作用 大约90%胰腺癌患者失去一部分染色体18 胰腺癌病人身上发现了肿瘤表达基因DPC4（smad4） P53基因 p53基因象Rb基因，是一种肿瘤抑制基因，它的活动可终止肿瘤的形成 人类肿瘤中约50％以上与p53基因变化有关 p53基因也被Science杂志评为1993年的明星分子 Ras癌症基因 刺激细胞生长的基因出现超常活跃,这种异动的基因称为”致癌基因” Ras是一种在染色体11上被发现的致癌基因,它以开关的作用帮助传播信息 约30%的癌症是由于发生Ras突变,结果充当开关作用的Ras永久地打开着 肿瘤发病的遗传因素 肿痛的本质为细胞失去控制的异常增殖，调控这种异常增生的基因及其蛋白是肿瘤研究的重点；肿瘤细胞不仅表现为异常增殖，而且还表现为对瘤旁正常组织的侵犯和破坏，并经血管、淋巴管和体腔转移到身体其它部位．最后导致患者死亡。 肿瘤是环境因素与遗传因素相互作用而导致的一类疾病 环境致病因素如饮食、病毒、化学物质和射线的致癌作用都是通过遗传基因起作用 癌基因即细胞中活化的原癌基因．对DNA复制、细胞