53人类遗传病..pptVIP

我国遗传病的发病状况： 　　统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　　我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。 一、人类遗传病概述 概念：人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病. 主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 * * 第三节 人类遗传病 鸭蹼手 主要有两类： 显性 遗传病 常染色体显性遗传：多指、并指、软骨发育不全等 性染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病,毛耳等 隐性 遗传病 常染色体隐性遗传：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等 X染色体隐性遗传：人类红绿色盲症、血 友病等 （二）多基因遗传病： 如：唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压 、哮喘、冠心病等. 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 （三）染色体异常遗传病（染色体病） ： 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病。 例如:猫叫综合征、21三体综合征,性腺发育不良（Turner）综合征（XO）等。 21三体综合征 猫叫综合征 遗传病的危害 给患者个人带来痛苦 给家庭和社会造成负担 给后代造成痛苦 遗传病的危害 让每一个家庭生出健康的孩子。 二、优生:(遗传病的监测和预防) 优生的具体措施 1、禁止近亲结婚 在近亲结婚情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能是同一致病基因的携带者，则子女患隐性遗传病的机会大大增加。 例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 实例二 曾经创立了“基因”学说的遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” ２、提倡适龄生育 母　　龄 先天愚型发生率 母　　龄 先天愚型发生率 25～29 1/1,050 42 1/67 30～35 1/450?? 43 1/53 36 1/285?? 44 1/41 37 1/225?? 45 1/32 38 1/175?? 46 1/25 39 1/140?? 47 1/20 40 1/110?? 48 1/16 41 1/85??? 49 1/12 不是越晚越好！25~29岁 3、遗传病的监测和预防 婚前检查 遗传咨询 产前诊断 羊水检查 B 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 遗传病监测引起的社会问题 就业、保险等方面遇到的障碍 三、人类有基因组计划与人类健康 目的是： 启动于： 1990年 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 中国： 是参与这一计划的唯一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。 测序结果表明： 人类基因组由大约31.6亿个碱基队组成，已发现的基因约为3.0~3.5万个。 正面效应 负面效应 影响 遗传病你知多少？ 白化、色盲、多趾、烧伤、青少年型糖尿病、抗维生素D佝偻病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、禽流感、原发性高血压、进行性肌营养不良、低血糖、软骨发育不全、乙肝、18三体综合征、XO、镰刀型贫血症、呆小症 不属于遗传病的是： 烧伤、禽流感、低血糖、乙肝、 呆小症 （1）单基因病是由一个基因引起的遗传病对吗？ （错） （2）先天性疾病都是遗传病对吗？ （错） （3）下列遗传病属于单基因遗传病的是（ ） A、并指 B、唇裂 C、21三体综合征 D、性腺发育不良 A 看看命中率！ （4）个别男性的性染色体组成是XYY，这种人一般有反社会行为，这种变异的类型及其发生的时间分别是（ ） A、基因突变、减数分裂间