腎上腺腦白質失氧症簡介-genes-at.docVIP

腎上腺腦白質失氧症基因診斷及送檢須知 (Adrenoleukodystrophy/ALD, ABCD1 Gene) 一、簡介： 腎上腺腦白質失氧症(Adrenoleukodystrophy,簡稱ALD)屬於X染色體性聯隱性遺傳疾病(X-linked Adrenoleukodystrophy,X-ALD)。主要是因位於X染色體上之ATP-binding cassette, sub-family D, member 1基因(簡稱X-ALD或ABCD1基因)發生突變，造成患者細胞內過氧化小體(peroxisome)異常，無法代謝非常長鏈飽和性脂肪酸(very long-chain fatty acids,簡稱 VLCFA)，尤其是 24 個碳及 26 個碳的脂肪酸，導致體內VLCFA大量堆積在大腦白質和腎上腺皮質，進而侵蝕腦神經系統的髓鞘質，導致中樞神經發展遲滯退化，產生神經傳遞功能障礙。 X-ALD可能在不同年齡發病，且臨床表徵相當多樣化，初期症狀可能為為注意力不集中、記憶減退、活動過度等。隨著病程進展，則會有漸進性聽覺、視覺、語言及行動能力喪失、昏迷等症狀。依其發病年齡及臨床症狀，大致可區分成數種類型，其中以下列兩型最為常見： 兒童期發病型 (Childhood Cerebral,簡稱CCER或CCALD；約佔所有ALD患者的31-35%)：患者約在3至10歲發病，一般發病會表現出