8染色体病..pptVIP

染色体病 染色体畸变(chromosomal aberration) 染色体数目异常或结构畸变 染色体病(chromosomal disorder) 染色体畸变引起疾病,称染色体病 染色体畸变综合征 （chromosomal aberration syndrome） （三）嵌合体 指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体 46，XY/47，XXY； 45，X/46，XX/47，XXX 。 整倍体、非整倍体：指细胞或个体， 嵌合体：仅指个体，不存在嵌合体细胞。 同源嵌合体（mosaic）： 细胞系来源于同一合子，通常的嵌合体均为同源嵌合体。 异源嵌合体(chimera) ： 细胞系来源于不同合子 嵌合体形成机制： 有丝分裂不分离、有丝分裂染色体丢失 三、染色体结构畸变 chromosomal structural aberration 染色体结构畸变： 指染色体部分片段的缺失，如 5p-； 重复，如８p+ ； 重排，如易位(t)，倒位(inv)等 发生基础：染色体断裂，异常接合 (