第13章 遗传病的诊断.pptVIP

3.注意新的基因突变 没有家族史的先证者应考虑是新的基因突变。 例如：假肥大型肌营养不良（ DMD）约有1/3的病例为新的基因突变引起的。一般认为是由于患者母亲卵子形成过程中X染色体上DMD基因突变所致。 2. Y染色质检查 Y染色质检查适用于具有一个或一个以上Y染色体的个体或细胞群。如正常男性只有一个Y小体而XYY男性有2个Y小体。 可用于性别的鉴定。 利用FISH技术诊断Down综合征 图示：利用21号染色体特异性探针对一位高龄妊娠妇女进行产前诊断，未培养的羊水细胞进行荧光原位杂交, 显示所检测的细胞均有 杂交方法： Southern杂交 Northern杂交 斑点杂交 液相杂交 夹心杂交 原位杂交 寡核苷酸探针杂交 当致病基因的某种突变类型与发病有直接的因果关系,或者对致病基因以及分子机制已完全了解,或者对致病基因以及分子机制部分了解但已知其中规律,可应用此途径。 连锁分析多使用基因组中广泛存在的各种DNA多态性位，特别是基因突变部位或紧邻的多态性位点作为标记。RFLP、VNTR、SSCP、AMP－FLP等技术均可用于连锁分析。 分子杂交技术 molecular hybridization 原理：双链DNA在加热到一定温度以上或