β地中海贫血基因突变类型采用悬浮点阵技术诊断的临床应用.docVIP

β地中海贫血基因突变类型采用悬浮点阵技术诊断的临床应用 　　摘 要：目的：对应用悬浮点阵技术对β地中海贫血基因突变类型实施临床诊断的价值进行研究。方法： 将我院收治的突变β地中海贫血患者和健康体检正常人资料各74例，分别将其定义为研究组和对照组，采用悬浮点阵技术对两组血液标本进行检测，并对比检测结果。结果：各基因位点相应正常探针/空白对照正常探针3，突变基因位点突变探针/空白对照突变探针3，0.5≤突变基因位点突变探针/正常探针1.5，无突变基因位点探针/正常探针0.5。结论：悬浮点阵技术可以作为临床对β地中海贫血基因突变类型进行检测的常规方法，准确率较高。 　　关键词： 悬浮点阵 β地中海贫血 基因突变类型 诊断 　　目前临床已知人类β地中海贫血突变的种类已经达到170种以上，发生突变的实际类型和频率会随着患者所在地域和人种的不同，产生较大差异，中国大陆人群突变频率较高的类型有十种以上[1-3]。本次研究对突变β地中海贫血患者应用悬浮点阵技术实施临床诊断的价值进行研究。现汇报研究如下。 　　1 资料和方法 　　1.1 一般资料 　　选择2011年7月-2013年7月我院收治的突变β地中海贫血患者和健康体检正常人资料各74例，分别将其定义为研究组和对照组。对照组中男性43例，女性31例；患者年龄19-63岁，平均年龄（34.7±1.5）岁；研究组中男性41例，女