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制作:广州市第1中学 刘婷婷 模块二 第5章 第3节 人类遗传病 第3节 人类遗传病 类型及常见病例: 3、染色体异常遗传病 * * Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 问题: 人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 讨论: 1、人的胖瘦是由基因决定的吗? 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 1、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传:红绿色盲、血友病、 伴X显性遗传:抗VD佝偻病 伴Y遗传:外耳廓多毛症。 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 常染色体显性遗传病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 常染色体隐性遗传病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 X染色体显性遗传病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子,因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd. 外耳廓多毛症 Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty
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