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- 2016-12-31 发布于天津
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第一节 疾病与诊断 一、疾病的常规诊断 1、引起人类疾病的因素: 遗传因素和环境因素 (1)黑箱方法 (2)现代辅助诊断技术 内部影像:X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察:内窥镜(胃镜、肠镜、腹腔镜等) 特异性免疫反应:利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。 (3)遗传咨询 用于预测子代是否可能患有遗传病 二、疾病的基因诊断 恶性肿瘤的早期诊断? 爱滋病的早期诊断? SARS疑似患者的快速诊断? 基因诊断的原理 探针的来源有3种: (1)来自基因组中有关的基因本身,称为基因组探针; (2)从相应的基因转录获得的mRNA,再通过逆转录得到的探 针,称为cDNA探针。 (3)在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段,称为寡核苷酸探针(ASO探针)。 探针的标记: 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交,有必要对探针加以标记,以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。 基因诊断的原理 当用一段已知基因的核酸序列作出探针,与变性后的单链基因组DNA接触时,如果两者的碱基完全配对,它们即互补地结合成双链,从而表明被测基因组DNA中含有已
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