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2003 人类基因组计划序列图完成 2004年10月国际人类基因组计划合作组织在《Nature》杂志上宣布误差小于10万分之一的人类基因组完成图已成功绘就。 已将原来15万个“缺隙”减少到341个。完成图显示人类基因组只含有约3万个基因,比原来的估计要少。 目前估计,3×109bp中,仅 1.5%编码蛋白质,98.5%不编码蛋白质。 2003年10月7日,人类表观基因组计划 (Human Epigenome Project ) 正式启动。 这是世界上首项 针对 控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化 进行的图谱绘制工作,它将帮助科学家建立 人类遗传与疾病 之间的关键联系。 随着研究的深入,一项世界最大的表观遗传学研究项目也已启动。华大基因研究院与伦敦国王学院TwinsUK团队将通力合作,对5000对双胞胎的基因组的化学修饰进行深入研究。 2002 年,中国杨焕明等在《Science》发表了水稻全基因组框架序列图 基因总数:46022~55615,约为人类的1.5倍; 其中10,000个基因的功能已确定; 水稻的“垃圾”序列多位于基因外,人类的“垃圾”序列多位于基因内; 杨焕明博士 水稻第四号染色体测序专家工作组组长、中科院国家基因研究中心韩斌博士 中、美、日、法等10个国家和地区的科学家于2005年8月11日在( Nature )杂志发表了水稻基因组“精细图”,覆盖率达95.3%。 中国对国际水稻基因组计划的贡献率达20%。共定位了37,500个基因,还率先在动植物中完成了对着丝粒的测序 。 中国家蚕基因组计划项目主持人、中国工程院院士向仲怀 中国家蚕基因组计划主要攻关专家,西南农业大学教授夏庆友正在做测试。 2002年,英、美、德等国的上百位科学家12月5日在英国《Nature》杂志上联合宣布他们成功破译了小鼠的基因组。 由美国、以色列、德国、意大利和西班牙的67名科学家组成的国际黑猩猩基因测序与分析联盟初步完成了黑猩猩基因组序列草图与人类基因组序列的比较工作。 黑猩猩和人类基因组的DNA序列相似性达到99%;即使考虑到DNA序列插入或删除,两者的相似性也有96% 。 在2005年9月1日出版的《 Nature 》杂志和9月2日出版的《 Science 》都以这项重大的研究成果作为封面文章。 最牵动国人神经的基因组图谱绘制,莫过于国宝大熊猫 ? 2010年,由深圳华大基因研究院、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物研究所、成都大熊猫繁育研究基地和中国保护大熊猫研究中心等单位共同完成的《大熊猫基因组测序和组装》。 1月21日以封面故事形式在国际权威杂志《自然》上发表,并获评2010年中国十大科技进展。 2008年初,一项被称为 “千人基因组”的计划 由来自英国Sanger研究所、美国国立人类基因组研究所、中国华大基因研究院等多家机构共同启动。 据称,科学家们将对全球至少2000个人类个体的基因组进行测序,从而生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录,来寻找基因与人类疾病间的秘密关系。 2009-2010年,先后有包括中国在内的多国研究人员在《自然》《科学》等杂志上报告完成了苹果、青蒿、黄瓜、寄生性金小蜂、蚂蚁、蚜虫、珍珠鸟等多个重要物种的基因组图谱。 ? 今后,基因组测序规模将越来越大。仅仅2011年,就有土豆、绵羊、牦牛、几种鸟类等多项物种的基因组图谱陆续绘制完成。 2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注: 复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 ?“利用曹姓DNA鉴定曹操头骨”并非国人专利。比利时学者曾对希特勒家族的39位亲属进行DNA检测,来证明希特勒的族裔。 这些工作的开展,借助的正是“基因留有祖先深刻烙印”这一事实。基因组科学已成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。 对人基因组计划的质疑 花这样大力气集中做一件事是否值得?是否冲击了生命科学其他重要问题的研究? 比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划,跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻; 它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平,改善人类的生存质量。 它与信息科学和材料科学等学科的结合,将促成新的高新技术产业群的诞生,形成强大的生产力,推动人类社会的进步。 2010年5月,刊于《Nature genetics》的一篇杂志文章称,科学家们使用基因组定向捕获工具——安捷伦的SOLiD,成功捕获了4个患病婴儿的外显子组并测序成功; 而华盛顿大学医学院的研究人员也在《Science》上表示,他们利用外显子测序,找到了一种恶性眼疾的关键基因。
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