先天性甲低..docx

首都医科大学附属北京儿童医院　　吴玉筠写在课前的话通过学习本节内容，您将能了解甲状腺功能减低的症状、体征、筛查、诊断以及处理措施，为日后治疗甲状腺功能减低打下坚实基础。【一】定义?甲状腺功能低下是由于甲状腺激素的缺乏或机体对甲状腺激素不敏感导致的一系列临床综合症，其临床特征表现为机体代谢减低，在儿童和青少年期，主要表现为生长发育迟缓和精神发育迟滞。?【二】流行病学??甲状腺功能减低的发病率，国外曾经有过报道，女性大约是千分之十四，男性是千分之一，在我国，也有一些专家学者做过一些统计，报道的大约是在活产新生儿当中，先天性甲低的发病率大约是四千分之一，也有人报道是一千五百分之一，各家报告都不完全一致，可能专家统计的范围和统计的这些数据以及记入的病人数和进行筛查的这个范围都有关系。【三】发病机制?（一）甲状腺的胚胎发育及其解剖位置甲状腺发生于胚胎时期的鳃肠，即原肠。鳃肠的咽头部在人胚的第四周，其前外侧壁，出现四对突起，形成第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ对腮囊，甲状腺原基就发生于第Ⅰ和第Ⅱ鳃囊的中间，从舌下向颈前伸展下降，直至第6气管软骨的前面，前端分成两叶。在它所移经的经路上，有根管叫做甲状舌管，它和咽腔保持联系，随着这个胚胎的发育成熟，也就逐渐消失。在它发源的点所留下的窝状痕迹，就是成人的舌根部的盲孔。在胚胎发育的过程中，任何位置出现问题，甲状腺都会有问题出现。如，会出现发育不全、下降不足或下降过度，造成甲状腺先天的发育缺陷，或者是异位甲状腺。而且，母体的TSH和T4，很少能通过胎盘，所以，从胚胎的第12孕周开始，胎儿的甲状腺就开始工作了，开始合成T4，到第20孕周以后，其血清的T4浓度，持续上升一直至出生。正常的甲状腺的解剖位置，如图1所示，在甲状舌骨和第6气管软管前面，一般有两个侧叶，其中左右侧叶由峡部相连。有一部分人，从峡部伸出一个锥体叶向上，正常成人甲状腺重量，大约是20到25克。图2所示为医生在病人的背后触诊甲状腺的示意图。 （二）甲状腺的组织结构如图3中所示，集体围成一圈的一群细胞是甲状腺的柱状上皮，由柱状上皮合成腺素，在甲状腺球蛋白上完成。平时在腔里边，存在甲状腺的胶质，即便存在的有甲状腺球蛋白和合成好了的甲状腺激素。（三）甲状腺激素的合成甲状腺激素，包括T3和T4，也有的称为甲状腺、三碘甲状腺原氨酸和甲状腺激素、甲状腺素等。合成T3、T4的底物是由碘和酪氨酸。合成步骤主要有4步：第一步，碘捕获。即由甲状腺滤泡上皮细胞将血液循环中的碘浓集到滤泡上皮细胞里。第二步，碘有机化。在滤泡上皮细胞中，碘进一步有机化，即从无机碘变化有机碘，第三步，酪氨酸碘化。在甲状腺过氧化氢酶的作用下，碘被氧化成元素碘，然后酪氨酸和元素碘结合成一点甲状腺原酸和二点甲状腺原酸。一点甲状腺原酸和二点甲状腺原酸，再偶合形成T3 、T4。这个过程，它是在甲状腺球蛋白上完成的。甲状腺素合成以后，并不立即释放出来，它是与甲状腺球蛋白一起泌入到滤泡腔里边的，构成胶质的一部分储存起来。当机体需要的时候，就以胞饮的形式将胶质重吸收入进细胞内，然后，由溶酶体逐渐与胶质滴融合，形成吞噬体，然后向细胞底部移动，在这个过程中，甲状腺蛋白酶将甲状腺球蛋白水解，释放出有活性的T3、T4。第四步，碘化酪氨酸的浓缩。图4所示为其结构式，图中最里边的是酪氨酸经过碘化以后可以形成T4，可以有4个碘，T3有3个碘。在正常的情况下，由甲状腺素分泌出来的时候，它其中主要是以甲状腺素为主，T3占的量是很小，但是发挥作用的主要是T3，也就是说T4需要在周围组织，在水解掉一个碘，才能发挥它的生理作用，而且，T3的生理作用，要远远的大于T4。????（四）甲状腺激素的作用1、甲状腺素可使细胞内氧化率增加，热量产生增加，耗氧量增加。2、促进机体的生长发育。3、促进神经系统的发育。4、影响脂肪、碳水化合物、蛋白质、核酸和维生素的代谢。5、和其他的激素有协同的作用。 （五）甲状腺的负反馈调节通路 1、下丘脑：分泌TRH， TRH可刺激垂体前叶分泌TSH。2、垂体前叶：分泌TSH，进一步刺激甲状腺本身，合成和释放甲状腺激素。3、甲状腺激素达到一定水平时，它就反馈抑制垂体分泌TSH，也反馈抑制下丘脑分泌TRH.。（六）甲状腺功能的调节 如图6所示，TRH是促甲状腺激素释放激素，TSH是促甲状腺激素。“下丘脑→垂体→甲状腺”这一过程为正反馈，“甲状腺→垂体”、“甲状腺→下丘脑”则为负反馈。 ?【四】分类?（一）原发性甲状腺功能减低指由于甲状腺本身的问题而造成的甲状腺功能降低，既包括先天的也包括后天的原因，如甲状腺炎，或者是因为甲状腺一些疾病做了甲状腺切除术以后造成的。（二）继发性甲状腺功能减低指的是发病部位是在垂体。比如说垂体外伤或感染以后，所造成的垂体分泌TSH出现了问题，导致的甲状腺功能减低。（三）三发性的甲状腺功能