3遗传重组与转座(第3节至第4节)概述.pptVIP

DNA的转座（DNA transposition） 主 要 内 容 1. 转座的发现 2. 转座子的定义 3. 转座子的转座特点 4. 转座子的分类 5. 转座机制 6. 转座类型 7. 转座引起的遗传学效应 8. 真核生物的转座成分 上个世纪50年代初，McClintock发现了可以移动的遗传因子(transposable genetic elements)，因此获得1983年的诺贝尔奖。 （1） 基因组内移动； （2） 不依赖于供体与受体间的序列关系； （3） 一般仅移动转座子序列本身。 插入序列（IS）的结构特征 （1）含短的末端反向重复序列; （2）含编码转座酶的基因; （3）靶位点存在 5-9 bp 的短正向重复序列。 插入序列的转座特点 ◆作为一个整体进行转座。 复合转座子的结构特征 (1)中间区域含编码转座酶以外的标记基因； (2)两端具有插入序列； (3)两末端是反向重复序列； (4)靶位点存在短正向重复序列。 所有转座子的共同机制： 在靶DNA上造成交错切口，转座子与突出的末端相连，填补缺口。 跟据转座子的移动机制，可分为： ◆复制型转座（replicative transposition） ◆非复制型转座（nonreplicative transposition） ◆保守型转座（conservative transposition） ② 造成插入位点靶DNA的少量碱基对重复IS1、Tn10： 造成9bp的重复。 IS3： 造成3或4bp的重复。 IS4： 造成11bp的重复。 ④ 引起染色体畸变 在一个染色体上（甚至不同染色体上）若有同一转座子的两个拷贝，其提供的相同重组位点，可导致缺失、倒位、插入。 方向相同：产生缺失。 方向相反：发生倒位。 ⑥外显子改组 当二个转座子被同一转座酶识别而整合到染色体的邻近位置时，则位于它们之间的序列有可能被转座酶作用而转座，如果这DNA序列中含有外显子，则被切离并可能插入另一基因中，这种效应称为外显子改组(exon shuffling)( 图)。 外显子改组将导致基因组中新基因的产生。 双转座子插入所引起的外显子改组示意图 Ac和Ds这两个因子都位于玉米的第九号染色体短臂，在色素基因C的附近。 Ac因子全长4.5kb，有5个外显子，其产物是转座酶。Ac因子两端是长11bp的反向重复序列(IR)； Ds因子长0.4-4kb，它的中间(在转座酶基因中)有许多种长度不等的缺失, 如Ds9只缺失194bp，而Ds6则缺失2.5kb，Ds的两端也都有11bp的反向重复序列。 Ac和Ds的末端反向重复几乎是一样的，只有一个不同之处：Ac两端最外边的核苷酸是彼此不互补的T:G，而Ds是互补的T:A(图)。 由于缺失转座酶，Ds因子不能自主移动，因此Ds因子是非自主移动的受体因子(dissociator)，而Ac则为自主移动的调节因子(activator )，Ds的转座依赖于Ac元件的存在。 Ac、Ds的转座属于非复制机制，即不是复制一份拷贝后将拷贝转移，而是直接从原来位置消失。 二.果蝇中的P元件 　Ac-Ds转座元件结构示意图。右边示Ac及Ds元件的单链DNA末端反向重复配对所形成的茎环结构，这种结构可能对转座有意义 玉米转座因子对胚乳颜色的影响 “ 杂种不育”（hybrid dysgenesis）。 P型（父本贡献的，paternal contributing） M型（母本贡献的，maternal contributing） M（♂）×P（♀） 后代不育 P（♂）×M（♀） 后代可育。 * 玉米地中的先知 Barbara McClintock （芭芭拉·麦克林托克）：1902-1992 1、转座的发现 2 转座子的定义 1）转座子(元)或转座元件 (transposon or transposable element): 即能够反复插入到基因中许多位点的特殊DNA片段，它们可从一个位点转移到另一个位点，从一个复制子到另一个复制子。 转座子存在于所有生物体内，人类基因组中由35%的序列为转座序列，其中大部分与疾病有关。 3 转座子的转座特点 3.1 插入序列（IS,简单转座子） Simple transposon （ insertion sequence） 结构特