5.人类遗传学与优生.pptVIP

3.5 线粒体病 致病机理：线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复、缺失及点突变。则细胞不能产生足够的ATP而导致细胞功能减退甚至坏死。 临床症状：表现为复杂多样的症状。现已发现有上百种。包括：肌病、心肌病、痴呆、耳聋、失明等。遗传性视神经病是典型例子之一。 遗传特点：主要为母性遗传性疾病。 4. 人类的优生 临症诊断：在遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析、生化分析以及DNA分析等。 症状前诊断：在临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。 产前诊断：由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。 4.1 遗传病的诊断： 产前诊断的取样和方法 非侵袭性方法： 母亲血清、尿液分析 超声检查、X线检查 侵袭性方法： 绒毛取样术 羊膜穿刺术 脐带穿刺术 胎儿镜检察 羊水造影 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 优生的概念 禁止近亲结婚 开展婚前检查 适龄生育