出生缺陷的一体化分析报告.pptVIP

江苏省妇幼保健重点学科申报 江苏省妇幼保健重点学科申报 出生缺陷 生殖中心 2013年11月 汇报内容： 1、出生缺陷系统干预项目目的与意义 2、项目实施的系统模块 3、特色与重点研究方向 4、项目预期与展望 5、工作基础与支撑条件 出生缺陷已成为重要的公共卫生问题！ 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。 出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。 出生缺陷总发生率5.6% (90万/1600万） 遗传因素导致约80%出生缺陷 出生缺陷是婴儿死亡的主要原因（19.1%) 出生缺陷是儿童残疾的重要原因（9.6%) 出生缺陷的疾病负担巨大（100亿/唐氏） 加强出生缺陷防治研究，综合开展孕前、孕产期和婴幼儿期的危险因素识别、风险评估、监测预警以及早期干预等关键技术研究，优化完善适合中国人群的出生缺陷三级预防整体技术方案。 《婚姻法》 《母婴保健法》 卫生部《产前诊断技术管理办法》 卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》 《江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准》 《苏州市产前筛查技术管理办法》 《苏州市产前筛查机构技术评审细则》 ——《国家医学科技发展“十二五”规划》 出生缺陷系统干预项目目的与意义： 1、形成全市范围出生缺陷系统干预网络 2、高效集结有效资源，建立疑难性疾病诊疗中心 3、将一批高通量、高效能的医疗技术临床转化 4、学科优势的重点领域完善人才培养和技术创新 5、逐渐形成国家级的区域特色诊疗中心 出生缺陷的三级预防 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治 康复训练 出生缺陷的三级系统干预 一级预防 1、基于妇幼卫生系统的网络化平台 2、个性化孕前咨询指导 3、个体化婚前、孕前体检 4、叶酸微量元素等差异化补充 婚前、孕前 二级预防 1、基于高通量技术的植入前遗传学诊断与筛查（PGD/PGS） 2、基于血清学、影像学、细胞与基因水平的宏观与微观相结合的产前筛查与诊断技术平台 3、多系统个体化的“一站式”产前筛查与诊断体系。 植入前，产前 三级预防 1、覆盖全市范围的新生儿筛查与随访网络信息系统 2、20余种遗传代谢病的系统筛查 3、基于中国人群的耳聋基因筛查 新生儿期 产前/产后遗传学检测技术CNVplex技术的开发应用 基于aCGH、NGS等技术广泛研究结果的基础上，针对已知致病突变目标位点（Targeted site）的检测越来越受到研究人员重视，也成为临床应用型研究的转化方向。 江苏省苏省医学技术科技攻关项目（BL2013019） 建立一次性针对24条染色体非整倍体、24条染色体端粒异常、70余种染色体微缺失/微重复综合征、十余种高发病率单基因病及突变热点，合计近600个致病位点，实现发病率80%以上遗传性疾病的筛查！ 胎儿先天性心脏畸形的遗传学病因研究 江苏省自然科学基金（BK2008179）、江苏省“十二五”医学重点人才项目（RC2011036）等项目资助下，将荧光定量 PCR、多重连接依赖的探针扩增技术、微阵列比较基因组杂交和单碱基引物延伸 SNP基因分型4种近年才发展起来的先进的分子生物学技术，应用于先天性心脏病的诊断，可以对 22q11 微缺失综合征、法洛氏四联症、房间隔缺损、端粒缺失综合征以及各种染色体微缺失综合征等一些伴有心脏畸形的十几种遗传病进行诊断。 Clin Chim Acta. 2010 Chin J Med Gene ，2010 Chin J Pedia ，2011 胚胎植入前的高通量诊断与筛查技术开发与应用研究 采用 FISH、MLPA、aCGH等高通量遗传学研究技术平台，对植入前的胚胎单个卵裂球及后续的产前样本进行遗传学分析，系统地阐明了胚胎早期异常及流产的遗传学病因，通过筛选正常胚胎植入以达到更早期的优生之目的。 产前一站式服务模式 筛查 诊断 无缝衔接 早期 11w-13w+6 快速 2h 高效 92% 超声 + 血清学筛查 绒毛/羊水/脐血 细胞/分子 遗传学诊断 明确诊断 降低出生缺陷 母 婴 健 康 管 理 系 统 信息网络的互联互通 孕产妇和儿童系统管理 母婴健康管理信息档案 早发现、早识别、早干预 母婴生存质量 孕产妇、婴儿和5岁以下儿童死亡率 组 织 构 架 技术推广部 实验科研部 临床医学部 出生缺陷干预中心 学术与伦理委员会 对外合作交流平台 全科医师规范化培训 妇幼信息部 实验室技术应用推广中心 苏州市妇