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1928年,人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代,并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传。1948年,美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同,鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。1956年,英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳进行分析,发现二者有一个肽段的位置是不同的。
1、提出学习任务:找出镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子异常的真正原因
(1)以下是血红蛋白分子的部分氨基酸顺序,请找出发生了变化的氨基酸
氨基酸顺序:1号 — 2号 — 3号 — 4号 — 5 号 — 6号 — 7号 — 8号
正常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—
异常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—
(2)查阅密码子表,分别写出对应的正常氨基酸和异常氨基酸的密码子(学生到电子白板上书写)
正常氨基酸:
异常氨基酸
(3)氨基酸的密码子是由DNA分子决定的,由此可推测相应的DNA分子的碱基片段发生了什么变化?
(4)完成下面镰刀型细胞贫血症病因的图解。(学生到电子白板上书写)
蛋白质 正常 异常
一、学习资料:简介科学家对镰刀型细胞贫血病病因的探究过程
1928年,人们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代,并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传。1948年,美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白通过电泳分析,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图明显不同,鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。1956年,英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳进行分析,发现二者有一个肽段的位置是不同的。
1学习任务:找出镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子异常的真正原因
(1)以下是血红蛋白分子的部分氨基酸顺序,请找出发生了变化的氨基酸
氨基酸顺序:1号 — 2号 — 3号 — 4号 — 5 号 — 6号 — 7号 — 8号
正常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—
异常……缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—
(2)查阅密码子表,分别写出对应的正常氨基酸和异常氨基酸的密码子
正常氨基酸:
异常氨基酸
(3)氨基酸的密码子是由DNA分子决定的,由此可推测相应的DNA分子的碱基片段发生了什么变化?
(4)完成下面镰刀型细胞贫血症病因的图解。(学生到电子白板上书写)
蛋白质 正常 异常
氨基酸 谷氨酸 缬氨酸
mRNA G A G A
C T T C T
DNA G A A G A
图1 镰刀型细胞贫血症病因图解
组织学生从分子水平上讨论和说明镰刀型细胞贫血症的真正病因
2、观察:碱基对还有可能发生其他的变化吗?
正常DNA TAC CAT TAG GAT CCC ATT
正常mRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA
起始 缬 异亮 亮 甘 终止
插入C
异常DNA TAC CCA TTA GGA TCC CAT T
异常mRNA AUG GGU AAU CCU AGG GUA A
起始 甘 天冬 脯 精 缬
图2 碱基的增添对遗传信息的影响
3、总结归纳:什么是基因突变?(基因突变的概念)
4、问题讨论:
1、基因突变常发生于什么时期?这时候DNA有什么变化?
2、基因突变的本质是什么?对染色体的其它基因有什么影响?
3、基因突变一定能遗传给后代吗?
师生归纳总结:DNA在复制中如果偶尔发生错误,碱基对序列发生改变,基因的结构就会改变,染色体上的一个基因发生突变不会影响其他的基因,因为基因是遗传物质结构和功能的基本单位,基因突变若发生在配子中,将会遗传给后代,发生在体细胞中的基因突变,一般是不能够遗传的。
设置问题情景,引入下一课题:都是由什么原因引起基因突变的呢?
学生思考、讨论、举例说明:
物理因素:在强日光照射下容易得皮肤癌;在医院放射室工作的医生容易得癌症等
化学因素:咸菜等腌制食品必须检测亚硝酸盐的含量,亚硝酸盐含量过多可能会致癌等
教师总结诱发基因突变的因素
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