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遗传药理学概 述 遗传药理学的概念 研究由遗传变异引起的药物反应（治疗效应和不良反应）异常的学科。 遗传因素与药物反应 在药物代谢和药物效应中有20%-95%的差异是由基因引起，虽然很多非基因的因素影响药物效应，但遗传因素是引起药物反应性差异的根本因素。 在应用某种药物时，如果代谢这种药物的酶基因或转运这种药物的转运体基因发生变异时，不同个体可能产生显著不同的血浆药物浓度，引起浓度依赖性效应差异。 如果药物相关代谢酶或转运体基因不具有多态性特征，但药物作用位点基因发生变异，则不同作用位点基因型个体即使面对同一药物血浆浓度也会发生作用位点基因型依赖性反应差异。 遗传药理学与药物基因组学 遗传药理学始于20世纪50年代，药物基因组学是伴随人类基因组计划启动提出和发展起来的。 遗传药理学和药物基因组学是一个学科范畴，都是研究遗传因素对药物的影响，两者的研究目的和内容各有侧重，但又交叉重叠。 药物基因组学研究的是人类全基因组中基因对药物作用的影响，研究对药物体内代谢和效应产生影响的所有基因结构、功能变化等。 遗传药理学则主要研究这些基因中的变异及其表达对药物反应的影响，即对药物反应个体差异的影响。 遗传药理学的发展简史 遗传药理学的起源 1902年，Garrod发现人类生化的多样性；指出参与药物体内生物转化过程的酶活性由遗传物质决定。 1931年，Garrod进一步指出个