外显子捕获具体步骤以及各试剂的作用-1.pptVIP

外显子捕获 余晗 外显子 是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。 在人类基因中大约有180,000个外显子，占人类基因组的1%，约30MB。人类基因组的蛋白编码区域大约包含85%的致病突变。 外显子测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。 对肿瘤基因突变检测具有显著意义，因为外显子测序容易提高深度，可以轻易达到100X、200X。 而因为外显子捕获是有偶然性的，对小片段结构变异、拷贝数变异很难检测。 外显子组包含合成蛋白质所需要的重要信息序列。 外显子序列捕获芯片（或溶液）可在同一张芯片上以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，后续测序直接解析数据。  发现外显子区的绝大部分的疾病相关变异 可发现常见变异和频率5%低频突变 只对基因组的约1%测序，更加经济、高效人的全基因是3