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* 雌性哺乳类体细胞的细胞核内两条X染色体,早期都有活性,在发育16~18天,两条中将有一条随机发生异染色质化而失活,即形成巴氏小体。 * 异染色质又可分为组成性异染色质和兼性异染色质。前者在各种细胞中,在整个细胞周期内都处于凝聚状态,如着丝粒、端粒;后者指在某些特定细胞中,在一定的发育时期和生理条件下凝集,由常染变成异染。 染色质30nm纤维 Each mitotic chromosome has a centromere whose site is marked by a distinct indentation. Scanning electron micrograph of a mitotic chromosome. The centromere contains highly repeated DNA sequences (satellite DNA) and a protein-containing structure called the kinetochore that serves as a site for the attachment of spindle microtubules during mitosis and meiosis 简单了解。 右:M2型急性粒细胞白血病 左:细胞核 右:核仁 螺线管是染色质的二级结构。每6个核小体缠绕一圈形成的中空管状结构。?外30nm; ?内10nm, 组蛋白H1位于螺旋管内侧。 ?内10nm ?外30nm H1组蛋白 从核小体串到螺线管,DNA 分子长度被压缩了6倍。 (一)二级结构: 3 .三级结构 4 .四级结构 从螺线管到超螺线管,DNA分子长度被压缩了40倍左右。 从超螺线管到染色单体,DNA分子长度被压缩了至少5倍。 超螺线管为染色质的三级结构,它是由螺线管进一步盘曲而形成。 ?400nm 11~60μm的超螺线管进一步盘绕折叠至2~10 μm,就形成了分裂中期的染色单体。 ★经过染色体的四级结构,DNA分子长度压缩了 近10000倍。 染色质与染色体是同一物质在不同时期的表现形式。 四、染色体 染色单体 主缢痕(初级缢痕) 次缢痕 着丝粒 短臂(p) 长臂(q) 含高度重复DNA 随体 常染色质区 异染色质区 端粒 (一)染色体的形态特征 1、中期染色体的形态结构 次缢痕:在某些染色体上除主缢痕外的另一个染色较浅的缢痕部位称为次缢痕,常存在于近端着丝粒染色体的短臂上,与核仁的形成有关。 随体:与次缢痕相连的球形或棒状小体。 端粒:染色体末端的特化部位。 外层 中层 内层 动粒 动粒:是两条染色单体外表面在主缢痕处的特殊附加结构,为染色体的运动中心,是纺锤丝着力的部位。 主缢痕(初级缢痕) 纺锤体动粒微管 2.染色体的类型 中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 亚端着丝粒染色体 中部 亚中部 近端部 端部 随体 着丝粒 p q p q 次缢痕 (根据着丝粒在染色体中的位置) 端着丝粒染色体 ★人类正常体细胞染色体中只包含前三种类型的染色体。 2n=46 人类生殖细胞(单倍体): ★ 3.染色体的数目 人类体细胞(二倍体): 44条(22对)常染色体 2条 性染色体 男性:XY 女性:XX n=23 22条常染色体 1条 性染色体 精子:X 或 Y 卵子:X 核 型: (karyotype) 根据染色体的相对大小,着丝粒的位置,臂的长短,随体的有无等特征,把某种生物体细胞中的全套染色体按一定顺序分组排列起来,就构成了这一物种的核型。 (二)基因组与核型 基因组 (genome) 生物体内单倍染色体组成叫做生物体的基因组, 它代表了一个生物体染色体中储存的全部遗传信息。 染色体显带技术 是染色体显出明暗不同的带纹,从而区分单一染色体。 帮助阐明某些疾病的遗传机制。 急性粒细胞白血病 正常人 (nucleolus) 第四节 核仁 化学成分 蛋白质 :80% R N A : 11% D N A : 8% 脂类 : 微量 一、核仁的化学组成 ★核仁的超微结构 核仁相随染色质 纤维结构 颗粒成分 核仁基质 二、核仁的超微结构 (一)核仁相随染色质 核仁内染色质是电镜下浅染的低电子密度区域,rDNA上含有成串的rRNA基因,rDNA通过高速转录,可产生rRNA,进而在组成、形成核仁的过程中发挥作用,称为核仁组织者。 核仁相随染色质 核仁周围染色质: 包围在核仁周围的染色质,属异染色质。 核仁内染色质: 伸入核仁内的染色质,载有rRNA基因(rDNA), 属常染色质。 核膜 核仁 含有rDNA的10个染色质袢环伸入到核仁中 ★ ★核仁组织区 是存在于特定染色体的次缢痕部位,含有
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