《医学遗传学》练习册讲课.doc

上海交通大学网络教育学院医学院分院 医学遗传学课程练习分册参考答案 专业：护理学 层次： 专升本 编撰人：陈 燕 审核人：顾鸣敏 编撰时间：2014年1月 第一章 遗传学与医学 一、单选题(每题1分) 1. C 2. D 3. E 二、填充题（每格1分） 1. 染色体病、单基因病、多基因遗传病、线粒体基因病、体细胞遗传病 2. 先天、家族、遗传 3. 遗传结构、周围环境 第五章 人类染色体和染色体病 一、单选题(每题1分) 1. D 2. C 3. A 4. B 5. C 6. D 7. B 8. E 9.B 10. E 11. B 12. D 13. C 14. C 15.D 16. D 17. D 18. A 19. C 20. E 二、名词解释(每题2分) 1. 核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 2. 核型分析：将待测细胞的染色体按染色体的分组标准逐一进行分析的过程，所得核型可用于确定染色体是否正常。 3. 脆性位点：染色体上一定部位出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细的DNA链相连，或者有不着色的染色质相连接。 4. 超二倍体：体细胞中染色体数目多了一条或数条，其染色体数目为2n+X。如47,XX,+21。 5. 亚二倍体：体细胞中染色体数目少了一条或数条。如45,XY,-21。其染色体数目为2n-X。 6. 假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。如46,XY,-18,+21。 7. 嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。 8. 末端缺失指染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。中间缺失指染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合。重复同源染色体中的一条断裂之后，其断片连接到另一条同源染色体上的相对应部位，或是由同源染色体的不等交换，结果一条同源染色体上部分基因重复了某一部分的遗传顺序而造成了局部顺序重复而另一条同源染色体则相应缺失了。某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排发生在两臂之间染色体形态有可能发生改变臂内倒位某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排倒位部分不包括着丝粒而仅限于一侧臂之内，因此没有改变染色体的着丝粒类型 16. 等臂染色体：染色体的两臂带有相等的遗传信息。 三、写出下列核型符号的含义或根据题意写出核型符号(每题2分) 1. 46,XY,del(1)(q21) 染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带处止。 2. 46,XX,+18,-21 假二倍体。染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），多一条18号染色体，少一条21号染色体。 3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY 嵌合体，该个体具有三种不同核型的细胞系，一个细胞系的染色体总数为46条，性染色体为XY，另一个细胞系的染色体总数为47条，性染色体为XXY，第三个细胞系的染色体总数为48条，性染色体为XXYY。 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体和第5号染色体发生了相互易位，断裂发生于2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带处，相互交换断片后又重新接合,形成两条易位染色体。 5. 47,XXY 染色体总数为47条，性染色体为XXY。 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 染色体总数为46条，男性核型（性染色体为XY），第2号染色体发生了臂内倒位，断裂发生于2号染色体短臂1区2带和短臂2区3带处，断片倒转180度后又重新接合。 7. 46,XY,r(2)(p21q31) 染色体的总数为46条，男性核型（性染色体为XY）2号染色体为环形染色体，其短臂2区1带与长臂3区1带断裂点相接成环形。 8. 46,XX,del(1)(q21q31) 染色体的总数为46条，女性核型（性染色体为XX），第1号染色体长臂2区1带处 和3区1带处断裂，中间部分缺失，断裂部位又重新接合。 9. 45，XX，-14，-21，+t(14q21q) 10. 46,X,i(Xq) 11. 46,XY,1q+ 12. 46,XX,del(5)(p14) 四、填空题（每格1分）