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软骨病概述 软骨病是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主 软骨病 要特征的疾病维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素它是钙代谢最重要的生物调节因子之一本病是小儿时期四种疾病防治之一。维生素D一直被认为时时刻刻都在参与体内钙和矿物质平衡的调节，维生素D不足导致的佝偻病，是一种慢性营养缺乏病，它发病缓慢，不容易引起家长的重视，影响小儿生长发育。因此必须积极防治。17世纪Francis Glasson教授和Daniel Whistle医生首先科学地描述了维生素D缺乏症，即佝偻病舔软骨病是婴幼儿中常见的营养缺乏症，多发生于3个月～2岁的小儿。 当肠道钙摄入不足或活性维生素D3缺乏时，血清钙降低，血磷也有不同程度下降，骨形成的微环境里，钙、磷浓度降低，使新形成的骨基质不能钙化，新骨形成减少。长期的低血钙刺激甲状旁腺增生，分泌较多的甲状旁腺激素，一方面作用于肾脏，促进合成较多的1，25-（OH）2VD3；另一方面作用于骨细胞和破骨细胞，加速骨吸收，使骨组织释放出更多的钙，以弥补血钙不足；还作用于肾小管，增加钙的重吸收，减少尿钙。甲状旁腺代偿性增生的软骨病人血钙正常或稍低于正常，无手足抽搐等临床表现，但有明显的骨骼畸形和骨组织破坏。甲状旁腺增生不良的软骨病人，骨组织破坏有限，骨钙外移不明显，但可有明显的手足抽搐。极其严重的病人，尽管有甲状旁腺代偿性增生，骨钙大量外移，也不能弥补血钙的下降，不仅有严重的骨破坏，而且有明显的手足抽搐。骨软化症多见于妊娠、多产的妇女及体弱多病的老人，最常见的症状是骨痛、肌无力和骨压痛。重度患者有脊柱压迫性弯曲、身体变矮、骨盆变形等现象，但肌痉挛及手足抽搐的发生并不多见。发病初期，骨痛部位不固定，常在腰背部或下肢一般活动时加重，常被误认为是风湿或神经官能症。肌无力是一个重要的表现，开始是上楼梯或坐位起立时很吃力，病情加剧时完全不能行走。在骨痛与肌无力同时存在的情况下，患者步态特殊，摇摇摆摆，被称为“鸭步”或“企鹅步”态。骨压痛多见于胸骨、肋骨、骨盆及大关节处，不能触碰，触之疼痛难忍。有的有自发性、多发性骨折或假性骨折，如股骨粗隆下骨折或椎体的压迫性骨折。X线检查最常见的现象是骨质疏松、骨密度下降、骨骼畸形和骨折、骨皮质变薄。约1/3的骨软化患者X线可见骨膜下侵蚀及指骨纹理增强现象。也有的骨软化症患者X线图象完全正常，没有骨改变表现。 病发原因 1.日光照射不足 维生素D可由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在软骨病 冬季，需定期通过膳食补充。此外空气污染也可阻碍日光中的紫外线。人们日常所穿的衣服、住在高楼林立的地区、生活在室内、使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线、居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D。对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。 2.维生素D摄入不足 动物性食品是天然维生素D的主要来源海水鱼如鲱鱼沙丁鱼动物肝脏鱼肝油等都是维生素D2的良好来源。从鸡蛋、牛肉、黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2，而植物性食物中含维生素D较少。天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要，需多晒太阳，同时补充鱼肝油 3.钙含量过低或钙磷比例不当 食物中钙含量不足以及钙、磷比例不当均可影响钙、磷的吸收。人乳中钙、磷含量虽低，但比例（2∶1）适宜，容易被吸收而牛乳钙、磷含量较高，但钙磷比例（1.2∶1）不当，钙的吸收率较低。 4.需要量增多 早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病；婴儿生长发育快对维生素D和钙的需要量增多，故易引起佝偻病；2岁后因生长速度减慢且户外活动增多，佝偻病的发病率逐渐减少。 5.疾病和药物影响 肝、肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D、钙、磷的吸收和利用。小儿胆汁郁积胆总管扩张先天性胆道狭窄或闭锁脂肪泻、胰腺炎、难治性腹泻等疾病均可影响维生素D、钙、磷的吸收而患佝偻病舔。长期使用苯妥英钠、苯巴比妥钠等药物，可加速维生素D的分解和代谢而引起佝偻病。 发病机制 人体内的维生素D可从两个途径即经皮肤内转化形成和经口摄入获得内源性与外源性两种内源性维生素D是人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经日光中的紫外线照射后产生没有活性的维生素D2；外源性维生素D来自食物，如鱼肝蛋、乳类等含有较丰富的维生素D2。膳食中的维生素D2在胆汁的协助下舔，在小肠内形成乳糜微粒被吸收入血浆，与内源性维生素D3一起经维生素D结合蛋白（血浆内的一种α-球蛋白)转运至肝脏。在肝内经25-羟化酶的催化作用下氧化成为25-羟基D3此时，虽已具有抗佝偻病活性，但作用不强舔再被转运至肾脏后，经1-羟化酶的催化下，进一步被氧化成具有较强抗佝偻病活性的1,25-(OH)2D3，最后经血循环输送到相关靶器官而发挥其生理作用。 转运至小肠组织的1,25-(OH)2D3先进入肠黏膜上