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骨髓增生异常综合征 Myelodysplastic Syndrome, MDS 何广胜 （苏州大学第一附属医院血液科） 【诊断】 临床表现 几乎所有的MDS患者主要表现为不同程度的贫血。约60%的MDS患者有中性粒细胞减少及粒细胞功能低下，容易发生感染。40~60%的MDS患者有血小板减少及出血症状。 MDS亚型间临床表现有所差别： RCUD主要以单系血细胞减少的症状为主，偶有两系减少者。 RCMD患者常有2系或三系血细胞减少。 RAEB则多以全血细胞减少为主，常有明显贫血、出血及感染表现，可伴有脾肿大，常在短期内进展为急性白血病。 5q-综合征患者以严重贫血及血小板升高为主要临床表现。 实验室检查 血象和骨髓象：可以为红系、粒系及巨核系中一系或两系血细胞减少，多数为全血细胞减少。骨髓多增生活跃或明显活跃，少部分患者骨髓增生减低。外周血和骨髓象有病态造血表现。 骨髓病理：常见到髓系不成熟前体细胞异常定位（ALIP）及网硬蛋白纤维增生。 造血祖细胞体外集落培养：粒-单核祖细胞培养集落减少或无生长，而集簇增多，集簇/集落比值增大。偶有白血病集落增多。 细胞遗传学改变：40%~70%的MDS患者有克隆性染色体核型异常，常见者有+8、-5、5q-、-7、7q-、20q-。 分期分型 分型 MDS的FAB分型 FAB分型 外周血 骨髓 难治性贫血（RA） 原始细胞＜1% 原始细胞＜5% 环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RAS） 原始细胞＜1% 原始细胞＜5%，环形铁幼粒细胞＞全髓有核细胞15% 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 原始细胞＜5% 原始细胞5%~20% 难治性贫血伴原始细胞增多 向白血病转变型（RAEB-t） 原始细胞≥5% 原始细胞＞20%而＜30%；或幼粒细胞出现Auer小体 慢性粒-单核细胞性白血病（CMML） 原始细胞＜5%， 原始细胞5%~20% 单核细胞绝对值＞1×109/L 2008年MDS的WHO分型 WHO分型 外周血 骨髓 难治性血细胞减少伴1系病态造 1系或两系减少 1系病态造血，达10%以上； 血（RCUD）* 原始细胞＜1% 原始细胞＜5% 环形铁幼粒细胞＜全髓有核细胞15% 难治性贫血（RA） 难治性中性粒细胞减少（RN） 难治性血小板减少（RT） RAS 原始细胞＜1% 原始细胞＜5%，环形铁幼粒细胞＞全髓有核细胞15% 难治性血细胞减少伴多系病态 血细胞减少 2-3系病态造血，达10%以上； 造血（RCMD） 原始细胞＜1% 原始细胞＜5% 无Auer小体 无Auer小体 单核细胞绝对值 环形铁幼粒细胞±15% ＜1×109/L RAEB-1# 血细胞减少 1系或多系病态造血， 原始细胞＜5% 原始细胞5%~9% 无Auer小体 无Auer小体 单核细胞绝对值 ＜1×109/L RAEB-2 血细胞减少 1系或多系病态造血， 原始细胞5-19% 原始细胞10%~19% 或幼稚粒细胞出现Auer 或幼稚粒细胞出现Auer 小体 小体