21-三体综合征要点.pptVIP

染色体畸变 染色体是基因的载体，一旦发生畸变，则使许多基因受累，影响了受累基因的表达，从而引发机体多种系统器官的形态结构和功能异常。包括： 1、染色体数目异常 2、染色体结构畸变 染色体畸变的原因 1、母亲妊娠年龄过大 2、放射线 3、病毒感染 4、化学物质 5、 遗传因素 染色体病的临床特征 1、常染色体病 共同特征有 生长发育迟缓 智能发育落后 特殊面容，皮纹改变 多发先天畸形 2、性染色体病 性征发育障碍或异常 染色体核型分析指征 怀疑患有染色体病者 有多种先天畸形 明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或发育不全 孕母年龄过大，不孕或多次流产史 有染色体畸变家族史 21-三体综合征 河南大学淮河医院 儿科 21-三体综合征 了解本病的细胞遗传学与遗传学 掌握本病的临床特征及诊断 了解本病的鉴别诊断 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万人以上 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 病因与发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受