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心肌酶升高引发的思考 医大二院心内科 胡娜 内容介绍 病例分析 患者高某，男，38岁，农民 住院期间 2010-7-7至2010-7-12 主诉：间断心悸9月余。 现病史： 患者缘于9个多月前无明显诱因出现心慌，自摸脉搏达110次/分。此后症状间断发作，持续时间长短不等，可自行缓解，未予重视。2009年10月因脑梗塞于我院神经内科住院治疗，当时查心电图示房颤，心肌酶高出院后多次复查心肌酶偏高。门诊医病毒性心肌炎收住院。 既往史： 既往脑梗塞病史9月余，言语尚可，未遗留明显后遗症。 家族史： 患者有一妹，全身乏力数年，未系统诊治。 入院查体 T35.2℃ P76次/分 R19次/分 Bp120/88mmHg 神清，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率76次/分，律不齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。四肢肌肉无触痛，肌力Ⅴ级，肌张力正常。 辅助检查 患者提供：①多次复查的心肌酶； ②心电图； 3、实验室检查 ①心肌酶 2、心电图示： 窦性心律 律不齐 房早 3、甲功三项: 入院诊断： 1、病毒性心肌炎 心律失常 阵发性房颤 房性早搏 2、陈旧性脑梗塞 治疗：贝缓 47.5mg 1/日 阿司匹林肠溶片 100mg 1/日 盐酸曲美他嗪 20mg 3/日 入院检查 1、心脏彩超： LA(mm) 38 RA(mm) 38 LV(mm) 56 RV(mm) 13 EF(%) 63.87 IVS(mm) 8 未见节段性室壁运动异常。各瓣膜形态及活动未见异常。左室后壁之后可探及宽约4mm液性暗区。 4、肌电生理 右肱二头肌、三角肌呈肌源性受损， 余被检肌束未见特征性改变。被检神经正常。 5、肌肉活检病理检查 病理诊断： 肌源性损伤，慢性肌病，可以除外多发性肌炎。结合临床，生化及病理形态学考虑肢带型肌营养不良症。（需蛋白免疫组织化学染色及分子遗传学证实），茜草红染色提示血管变性。 诊断： 1、肢带型肌营养不良症 心律失常 阵发性房颤 房性早搏 2、陈旧性脑梗塞 治疗 出院医嘱：适当锻炼避免过度体力劳动;加强营养，高蛋白、高纤维素饮食 肌营养不良症：主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。 面肩-肱肌型：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，有的肩、肱部肌群首先受累，病程进展极慢，常有顿挫或缓解。 假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型 肢带型肌营养不良 肢带型肌营养不良 临床表现 实验室检查 1、生化指标：血清肌酸激酶、丙酮酸激酶、ALT 、AST、乳酸脱氢酶、醛缩酶等活性均可显著增高，尤以肌酸激酶、丙酮酸激酶最为明显。前者可达正常人的2-90倍。但当病程迁延时肌酶活力逐渐下降，乃至正常。 2、肌电图：提示肌源性损害  3、肌肉活组织检查 不典型的肢带型肌营养不良病理表现差异大。光镜下见肌纤维粗细不等、小角状、小圆状萎缩、肥大、变性、坏死、核内移，后期被脂肪或结缔组织取代。并可见个别炎症细胞。电镜下肌纤维排列紊，灶性坏死，可有线粒体、内质网形态改变，提示肌细胞代谢异常。 注：本例患者肌肉活检除未见炎性细胞、未做电镜检查。余改变均可见。 诊断 根据家族史、临床表现，肌电图、肌酶、肌肉活组织检查(肌活检)等结果，可作出诊断，有条件采用免疫组织学或蛋白杂交印迹技术、外周血DNA 标本基分析等从分子水平作出诊断，并可能发现新的疾病类型。 治疗 至今无特效药物治疗。遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。 治疗