《导与练》高考生物一轮复习（通用版）课件：第22讲　人类遗传病.pptVIP

第22讲　人类遗传病 考情分析　备考导航 考纲解读 全国卷五年考题统计 最新考纲 核心内容 人类遗传病的类型(Ⅰ) 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体变异遗传病的含义 2.各种遗传病的特点 2015全国Ⅰ卷T6; 2015全国Ⅱ卷T6; 2014全国Ⅰ卷T5 人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 人类遗传病的监测和预防的方法和手段 人类基因组计划及意义(Ⅰ) 人类基因组计划测定24条染色体的原因 实验:调查常见的人类遗传病 发病率与遗传方式调查的异同 考点一　人类遗传病的类型及其监测和预防 知识梳理 自主学习 夯实基础 1.人类遗传病 (1)概念:人类遗传病是指由于 改变引起的人类疾病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连一连) 遗传物质 2.人类遗传病的监测和预防 (1)监测和预防措施:主要包括 和 。 (2)遗传咨询的内容和步骤: 遗传咨询 产前诊断 (3)诊断: 3.人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。 (2)人类基因组计划实施的意义:认识到人类基因的 及其相互关系,有利于 人类疾病。 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 【深挖教材】 人类基因组计划为什么要测24条染色体上的碱基序列? 提示:因为X、Y染色体存在非同源区段。 重点透析 剖析考点 拓展深化 　人类遗传病的类型与特点 分类 遗传特点 病因 分析 诊断方法 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显 性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 都遵 循孟 德尔 遗传 规律 基因突变 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 隐 性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病,隔代遗传 伴 X 染 色 体 显 性 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 隐 性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y 染色体 具有“男性代代传” 的特点 多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 一般不遵循孟 德尔遗传规律 可由基因 突变产生 遗传咨询、基因检测 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产 不遵循孟德尔遗传规律 染色体片段的缺失、重复、倒位、易位;减数分裂过程中染色体异常分离 产前诊断(染色体数目、结构检测) 【清错破疑】 (1)遗传病、家族性疾病与先天性疾病的划分依据不同,三者间的关系如下: ①大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。 ②先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染了风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。先天性疾病还有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。 ③家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患上夜盲症。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。 题组例练 分类例练 提炼方法 题组一 1.(2015全国Ⅰ卷)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　 　) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 关于人类遗传病的特点和分析 解析:短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病的发病率男女均等;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,故父亲的基因型为XbY,为色盲患者;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病,常表现出隔代遗传的特点。 B 2.(2016山东潍坊月考)下列有关人类遗传病的说法正确的是(　 　) A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B.21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体 C.禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 C 解析:单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病;21三体综合征是由于21号染色体多了1条,即21号染色体有3条造成的;多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素影响。 题组二 3.下列关于人类基因