(蛋白质结构与疾病.pptVIP

国际临床化学学会（International Federation of Clinical Chemistry，IFCC） ______临床化学包含对人体健康和患病时化学状态的研究以及用于诊断、治疗和预防疾病的化学试验方法的应用。 临床生物化学发展简史 学科的初步形成： 1918年，Lichtuitz出版《临床化学》专著 1931年，Van Slyko出版《临床化学》教科书 1957年刘士豪编著的《生物化学与临床医学的联系》是我国第一部临床生化专著。 主要内容 疾病的生物化学基础 基因与疾病的防治 检验诊断 探讨疾病发生的生化机制 第一讲 蛋白质与疾病 蛋白质结构 分 子 病 任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病。 蛋白质分子结构异常 case 一15岁女病人以诉双大腿和髋部疼痛就诊急诊科。疼痛持续一天并加重。扑热息痛和布洛芬无法缓解症状。否认近期有外伤和过度运动。感觉疲乏和排尿烧灼感并伴随排尿频繁。过去有类似疼痛发作，有时需要住院。家族中无相似病例。 体检结果：无发烧和剧烈压痛，结膜和粘膜轻度苍白，无特异性的双侧大腿前部疼痛，外观无畸形和异常。其他检查都正常。 实验室检查：白细胞17000/mm3，Hb7.1g/L，尿液菌落异常。 分子