淮河流域出生缺陷上报标准会议用..docVIP

淮河流域出生缺陷上报标准 一、缺陷纳入的基本原则 3 二、不需上报的异常体征或单纯正常变异 3 三、常见上报问题快速索引 4 四、常见出生缺陷纳入说明 5 （一）神经系统 5 01. 无脑畸形和类似畸形 5 02．脑膨出 5 03.脊柱裂 6 04．脑积水 6 05．小头畸形 6 06.全前脑畸形(前脑无裂畸形) 7 07其他神经系统畸形 7 （二 ） 眼、耳、面和颈部 7 08. 小眼/无眼 7 09．先天性白内障 8 10. 小耳或无耳 8 11．外耳道闭锁 8 12．外耳其他畸形 8 13．腭裂 9 14．唇裂 9 15．唇裂合并腭裂 10 16．先天性斜颈 10 17．其他眼、耳、面和颈部畸形 10 （三）先天性心脏病 10 18. 室间隔缺损 10 19. 房间隔缺损 11 20.动脉导管未闭 11 21. 法洛四联症 12 22. 肺动脉瓣狭窄和闭锁 12 23.房室间隔缺损 13 24.完全性大动脉转位 13 25. 主动脉瓣狭窄 14 26. 主动脉缩窄 14 27．左心发育不良综合征 14 28．其他先天性心脏病 15 （四）消化系统畸形 15 29. 食管狭窄或闭锁 15 30．十二指肠闭锁 15 31. 直肠肛门闭锁/狭窄 16 32. 先天性巨结肠 16 33．其他消化系统畸形 16 （五）泌尿生殖系统畸形 16 34. 肾缺如/发育不良 16 35．多囊肾 17 36.先天性肾积水 17 37.睾丸未降（隐睾） 17 38.鞘膜积液 18 39. 尿道下裂 18 40．外生殖器性别不明 18 41．其他泌尿生殖系统畸形 19 （六）骨骼肌肉畸形 19 42.多指（趾） 19 43．并指（趾） 19 44．肢体短缩畸形 20 45．马蹄内翻足 20 46．足外翻 21 47. 先天性髋关节脱位 21 48. 膈疝 21 49. 脐膨出 22 50. 腹裂 22 51. 膀胱外翻 22 52．脐疝 23 53．腹股沟疝 23 其他肌肉骨骼系统异常 23 （七）染色体异常 24 54． 21三体综合征/Down综合征 24 55. 18三体综合征 24 56. 13三体综合征 24 57．其他染色体异常 25 （八）皮肤 25 58. 血管瘤（特指皮肤的） 25 59． 色素痣 25 60．咖啡色斑 26 61.鱼鳞病 26 62. 副乳 26 63．其他皮肤畸形 26 （九）遗传代谢性疾病 27 64．先天性苯丙酮尿症(PKU) 27 65．先天性甲状腺功能减退症（CH） 27 66．先天性肾上腺皮质增生症（CAH） 27 67 .其他遗传代谢病 27 （十）其他出生缺陷 28 68. 联体双胎 28 69.淋巴管瘤 28 70．畸胎瘤 28 71．地中海贫血 29 72．听力异常 29 73其他（写明病名或详细描述） 29 五、附录 30 一、缺陷纳入的基本原则 母亲的户籍地或常住地在项目地区，缺陷确诊时间在42天内。 纳入的病例是临床确诊的缺陷，不要把疾病的症状、体征或影像学特征、辅助检查的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入。 产前筛查、新生儿疾病筛查和听力筛查中的筛查阳性病例，如未获得最终确诊结果，不作为确诊疾病纳入。如在监测期内筛查阳性者者，对其进行随访，即使在监测期外获得确诊结果，也需要上报。 产前超声诊断的病例原则上应在出生后予以确认，但由于种种原因未在出生后予以确认的病例，也需上报，但在具体描述中说明。 综合征应上报在最后一类（其他畸形）中，并具体描述。综合征伴发其他畸形时，如果该伴发畸形不是该综合征的典型表现，需在报告时应一一上报。 二、不需上报的异常体征或单纯正常变异 1. 胸腔积液、腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹 2. 心包积液 3. 单纯的皮肤水肿，无其他诊断 4. 肺动脉高压胎儿期不报，出生后需确诊 5. 单脐动脉 6. 三尖瓣轻度返流, 二尖瓣轻度返流 7. 房间隔膨胀瘤，在胎儿期不能确诊，可能是生理性的，需出生后确诊。 8. 无结构畸形的宫内发育迟缓 9. 嘴唇内小囊肿 10.胎痣/蒙古斑 11.内眦赘皮 12.虹膜异色斑 13.无结构畸形的吸收胎/纸样儿 14.无结构畸形的双胎输血综合征 15．侧脑室内回声偏高 16．内眦小囊肿 17．颈项透明层增厚 18．透明隔腔狭小 19．心脏强回声光点 20．肠管强回声 21．肠管轻度扩张不上报，如果肠管扩张大于2cm要上报， 23．永久性右脐静脉（不伴有器官结构异常） 24． 单纯脉络丛囊肿 25. 不明原因的超声回声异常 三、常见上报问题快速索引 先天性脑积水: 侧脑室径大于15mm，或后颅窝大于12mm需上报。 小眼:角膜直径小于10mm，或眼球前后径小于20mm。 小耳/无耳: 小