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肌无力三种疾病的鉴别（进行性肌营养不良症；重症肌无力；多发性肌炎与皮肌炎）进行性肌营养不良症------- 概述 -------进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。 根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有： (1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，５－８岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。 (2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在１５－２５岁期间发病。 (3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。 (4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，１０－３０岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。 (5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法------- 临床表现 -------1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力； 2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩； 3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态； 4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”； 5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Ｇｏｗｅｒｓ征。 6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。 7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。 8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。 9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。------- 诊断依据 -------1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征； 2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式； 3.血清中ＧＰＴ、ＧＯＴ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＰＫ等的显著升高； 4.肌电图提示肌源性改变； 5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。 6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。------- 治疗原则 -------1.改善机体代谢（ＡＴＰ等）； 2.胰岛素——葡萄糖疗法； 3.高压氧疗法； 4.钙离子拮抗剂治疗； 5.体外反搏治疗。------- 用药原则 -------用药框限内的药物治疗效果并不理想，仅供试用。------- 辅助检查 -------1.对单纯肌营养不良症，检查专案以“Ａ”为主； 2.对需与多发性肌炎等病鉴别，或与神经系统病变鉴别者，检查专案包括框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。------- 疗效评价 -------1.治愈：临床症体、体征消失。 2.好转：临床症状、体征改善。 3.未愈：临床症状、体征无好转。------- 专家提示 -------关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、理疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。------- 相关检查 -------丙酮酸激酶 丙氨酸氨基转移酶（ALT，GPT） 门冬氨酸氨基转移酶（AST，GOT） 尿肌酐（Cr） 基因诊断 A 肌电图 A 心电图 A 红细胞沉降率（ESR、血沉） A 肌酸激酶 肌酸磷酸激酶（CK，CPK） A 胆碱酯酶（CHE） A 乳酸脱氢酶（LDH） A 血液常规检查 B 组织病理 ------- 相关药物 -------A 胰岛素 A 葡萄糖 B 别嘌呤醇 B 加兰他敏 B 硝苯比啶 C 三磷酸腺苷 重症肌无力------- 概述 -------重症肌无力是神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病。系因体内对横纹肌上的乙酰胆碱受体产生自身免疫反应所致。致敏机制尚未明确，今认为与胸腺异常有关。本病以一部份或全身横纹肌极易疲劳，经休息和服用抗胆碱酯酶药后部分恢复为特征。 任何年龄均可发病，总体上说有两个发病高峰年龄。第一高峰为２０－３０岁，以女性为多；第二个高峰为４０－５０岁，以男性和伴发胸腺瘤者较多。部份病例伴发其他免疫性疾病、如类风湿性关节炎、红斑狼疮、甲亢等。本病常在病初几年内逐渐恶化，常因感染、分娩、情绪紧张、用药不当等而使症状加重，甚至出现危象，危及生命，因而本病宜