16.内分泌疾病.docVIP

第 十六 单元　内分泌疾病 先天性甲状腺功能减低症　　一、病因　　是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：　　散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；　　地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。　　主要病因有以下几种：　　1.甲状腺不发育或发育不全　　造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。　　2.甲状腺素合成途径中酶缺陷　　导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。大多为常染色体隐性遗传病。　　3.促甲状腺激素缺陷　　因垂体分泌TSH障碍而造成甲状腺功能低下，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见(称为下丘脑性甲状腺功能减低症)。　　4.甲状腺或靶器官反应性低下　　前者是甲状腺细胞膜上的GSμ蛋白缺陷，使cAMP生成障碍而对TSH不反应；后者是末梢组织μ-甲状腺受体缺陷，从而对T3、T4不反应。　　5.碘缺乏　　地方性甲状腺功能低下症是因为孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。　　6.新生儿暂时性甲状腺功能减低症　　这是由于母体服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗甲状腺抗体，阻断其通过胎盘进入胎儿所造成，这种抗体的半衰期为6.5天，通常在3个月内消失。　　　　二、临床表现　　主要特点：智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。　　1.新生儿期症状　　患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀，便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。　　2.典型症状：多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。　　（1）特殊面容和体态　　颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚，常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。　　（2）神经系统　　动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝。　　（3）生理功能低下　　精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P–R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。　　3.地方性甲状腺功能减低症　　因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的症候群：　　（1）“神经性”综合征：以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常且甲状腺功能正常或仅轻度减低；　　（2）“粘液水肿性”综合征：以显著的生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。　　4.多种垂体激素缺乏症状　　TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小阴茎（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。　　　　三、实验室检查　　1.新生儿筛查　　出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果20Mu/L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。　　2.血清T4、T3、TSH测定　　任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊：血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。　　3.TRH刺激试验　　对疑有TSH或TRH分泌不足的患儿，可按7μg/kg静注TRH，正常者在注射后20～30分钟出现TSH上升峰，90分钟后回至基础值。不出现反应峰时应考虑垂体病变，相反，TSH反应峰甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。　　4.骨龄测定　　利用手和腕X线片，可以判断患儿骨龄，以作为辅助诊断和治疗监测。　　5.放射性核素检查（SPECT）　　可采用静注99mTc后以单光子发射计算机体层摄影术检查患儿甲状腺有无异位、结节、发育等情况。　　　　四、鉴别诊断　　1.佝偻病　　有动作发育迟缓、生长落后等表现，但智能正常，皮肤正常，无甲低特殊面容，有佝偻病体征，血生化和骨骼X线片可以协助诊断。　　2.21-三体综合征　　患儿智能、骨骼及动作发育均迟缓，有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低，舌伸出口外，皮肤和毛发正常，无粘液水肿。　　3.先天性巨结肠　　出生后即开始便秘、腹胀，常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常。　　4.骨骼发育障碍的疾病　　如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检测可资鉴别。