三体征__培训课件.pptVIP

21-三体征(TRISOMY 21)北京协和医院儿科邱正庆 流行病学 发病率： 1.5/1000 （births) 性别比： 3 男/ 2 女 母亲年龄 ＜ 30岁 ＜0.1% 30~40岁 0.1% ~ 1% 34岁 0.2% 38岁 0.5% 39岁 0.7% 40岁 ＞1% 46岁 5% 50岁 15% 临床表现 异常表现 （dysmorphic syndrome) 神经行为发育落后 （Psycho-motor delay) 皮纹学 (Dermatoglyphics) 器官畸形 (Malformations) 其他 异常表现 （dysmorphic syndrome） 特征性面容（Evocative face） 小头，颈短，圆脸，平枕 鼻梁低平，鼻翼小而发育差 眼距宽，内眦赘皮，眼角上斜，虹膜白斑(brushfield，in blue eyes) 舌大，地图舌，嘴常张开，腭弓高窄，出牙晚而不齐 异常表现 （dysmorphic syndrome） 手和足(hands and feet) 短而宽 2nd 和5th 指 (趾）brachymesophalangia 5t