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连锁无丙种球蛋白血症的研究进展摘要连锁无丙种球蛋白血症属于原发性体液免疫缺陷病中的一种又叫病近年来由于酪氨酸激酶基因突变导致细胞发育障碍所以不能产生免疫球蛋白本文就近年来对的遗传学特性基因突变分析分子致病机制及诊断和治疗等的研究进展作一综述关键词连锁无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶诊断治疗连锁无丙种球蛋白血症又称无丙种球蛋白血症是最早发现的人类原发性免疫缺陷病之一年首次报道患者临床上以反复细菌感染为特征血清中各类免疫球蛋白明显降低或缺乏对抗原刺激不能产生抗体应答血循环中淋巴细胞减少淋巴结及淋巴组织缺乏
X连锁无丙种球蛋白血症的研究进展
【摘要】nbsp; X-连锁无丙种球蛋白血症(X- linked agammaglobulinemia,XLA)属于原发性体液免疫缺陷病中的一种,又叫Bruton病。近年来,由于Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s agammaglobulinemia tyrosine kinase,BTK)基因突变导致B细胞发育障碍,所以不能产生免疫球蛋白。本文就近年来对BTK的遗传学特性、基因突变分析、分子致病机制及诊断和治疗等的研究进展作一综述。
nbsp;nbsp;nbsp; 【关键词】nbsp; X-连锁无丙种
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