染色体与染色体畸变__培训课件.pptVIP

中等 近端 ? ? 有 * 两条染色体同时发生断裂，片段交换位置后重接 * 一条染色体的两个臂在形态、结构上完全一样，称为等臂染色体 * 两条染色体同时发生断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。 重复(duplication，dup) 正位重复 倒位重复 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 倒位(inversion，inv) 4q13 4q24 臂内倒位(paracentric inversion) 4p14 4q21 倒位(inversion，inv) 臂间倒位(pericentric inversion) 倒位(inversion，inv) 倒位(inversion，inv) 易位(translocation) 倒位(inversion) 重复 —— 部分三体型(partial trisomy) 缺失 —— 部分单体型(partial monosomy) 染色体结构畸变的种类 易位(translocation，t) 4q25 20q12 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(t