染色体病__培训课件.pptVIP

FMR-1基因 —— Xq27 5 端有一个(CGG)n n ＝ 6 ～ 50 正常人 60 ～ 200 无临床症状的携带者 200 ～ 230 有临床症状的患者 分子机制 谢谢大家！ * * 原理：QM与DNA上A-T碱基结合可增强荧光强度，而G-C结合则减低荧光强度，因此，由于碱基在DNA上分布不同而呈荧光强度明暗相间的带。 * 1.缺失 染色体部分丢失称为缺失（deletion,用del表示）（图2－7）。当一条染色体发生两次断裂，其间的片段丢失，称为中间缺失（intersititial deletion）。虽然缺失是中间缺失，但在显微镜下像是末端缺失。 　　2.环状染色体 当一条染色体的两臂各有一次断裂，有着丝粒节段的两个断端如彼此重新连接，可形成环状染色体（ring chromosome，用r表示）（图2－7）。这在辐射损伤时尤为常见。 　　3.等臂染色体 一次染色体断裂如果发生在着丝粒区，使着丝粒横断，则两个臂的姐妹染色单体可分别互相连接，结果形成两条与短臂和长臂相应的等臂染色体（isochromosome，用i表示）（图2－8）。当然，等臂染色体还可能有其它的形成机理，如通过两条同源染色体着丝粒融合，然后短臂和长臂分开，两条短臂和两条长臂借着丝料分别各自连接成一条等臂 4．倒位 如果两次断裂形成的片段倒