染色体遗传与染色体疾病20161016__培训课件.pptxVIP

染色体变异与染色体疾病厦门市妇幼保健院 江 雨目录目录染色体与染色体变异染色体疾病的诊断及遗传咨询染色体疾病的实质是基因变异染色体疾病定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。早孕流产60%一般人群0.5%死产婴儿0.8%染色体异常疾病新生儿死亡0.6%新生活产0.05-1%染色染色体的四级结构染色体分析的时机人类中期染色体（引自cytogenetics gallery）染色体的分组人类中期染色体的形态结构染色体(chromosome)（引自Indigo Instruments）染色单体(chromatid)着丝粒(centromere)短臂(p) 长臂(q)主缢痕(primary constriction)次缢痕(secondary constriction)随体(satellite)端粒(telomere)亚中央着丝粒近端着丝粒中央着丝粒染色体的分类13, 14, 15, 21, 22, Y染色体1, 3, 16, 19, 20号染色体2, 4-12, 17, 18, X染色体带型(banding pattern)核型分析（karyotype analysis）将待测细胞的全部染色体按照Denver体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，称为核型分析。（引自cytogenetics gallery）应用显带技术，人类的24种染色体所显示的带纹都各具特点，每条染色