遺传与优生公选课考试重点.docxVIP

第一章???? 概 述本章要点：我们为什么都应学点人类遗传学知识人类遗传学研究方式的特色人类遗传学的几个基础性概念遗传病、先天性疾病和家族性疾病第一章?? 概 述一、什么是人类遗传学?1、人类遗传学概念：人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是专门探讨研究人类遗传和变异规律的一门科学。2、遗传和变异：（1）遗传：是生物界的一种普遍现象a、概念：就是亲代和子代，子代和子代之间的相似现象。一个生物物种只会繁殖出同一物种的后代，每一物种的任何个体都继承着上一代的各种基本特征。如“类生类”、 “种瓜得瓜，种豆得豆”、龙生龙、凤生凤——。b、意义:各类生物才能维持其各自独有的形态特征和生理特点的恒定，保持其物种的连续性。 “猪生象”，“鸡生凤”是不存在的现象，只不过是发育不正常的怪胎所引起的杜撰和误传。有谁见到过猪圈里走出一头小象和鸡窝里飞出一只金凤凰？ （2）变异：也是生物世界的一个普遍现象a、概念：就是同种个体之间差异现象。 如“一母生九子，连娘十个样”、“ 一母生九子，九子各别”，“人上一百种，种种色色”、“千人千面”，双胞胎。b.意义：—变异是进化的原料，自然界形形色色，千差万别，丰富多3、人类遗传学研究的内容：（1）人类的特征特性是怎样遗传的？ （2）支配遗传现象的客观规律是什么？（3）变异是如何发生的，有无规律性？ （4）遗传和变异的物质基础是什么？（5）人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，进而控制人类自身命运？4人类遗传学包含的分支学科：(1)人类遗传学原理与医学实践结合形成分：a.医学遗传学b、临床遗传学。(2)横向、纵向的比较研究分：a.人类群体遗传学b、进化遗传学c、发育遗传学 d、行为遗传学等分支。(3)人类遗传学疾病不同起因分：a.辐射遗传学 b、药物遗传学 c、毒理遗传学 d、免疫遗传学 e、肿瘤遗传学。(4)从不同研究层次和研究技术上分：a.人类细胞遗传学 b、人类生化遗传学 c、人类体细胞遗传学d、人类分子遗传学e、人类基因工程学等。二、人类遗传学研究方式的特点人类遗传学的研究方法与普通遗传学的常规研究方法有显著的不同。1、普通遗传学研究，需要具备三个基本条件：（1）实验对象的选择：基因型完全相同或相似的纯系、自交系、无性繁殖系。周期短、繁殖快、繁殖量大。(2)实验环境的选择：相对稳定的一致性，这样能排除环境的影响（3）对实验方案的选择：可按照人为意愿进行不同遗传型之间的杂交。人类遗传学难以实现上述的三点，原因：(1)人类个体之间遗传背景差别比较大，又不能人为制造纯系和无性繁殖系，不可能进行实验性婚配(2)人类生活的社会环境也不可能受遗传学家控制和支配（4）人类世代周期长：20年一代，后代个体数量少，1-10几个（现在1-2个），难以满足数量统计要求。（1）社会普查：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率（2）系谱分析：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。(3)双生儿分析：是一种特殊的研究方法a.同卵双生—基因型相同，性别相同，表型也极相似；b、异卵双生—相当于兄弟姐妹，遗传特征相似不相同，性别和表型可能相同，也可能不同。c、用此方法可以有效鉴别某种疾病或性状是否是由遗传因素所决定，对同卵双生在不同条件下生长的调查分析，有助于判断遗传因素和环境因素对某种表型的形成所起作用的大小。（4）染色体分析：基因病和染色体病两大类。染色体病是由染色体数目和结构变异所引起的，这些畸变都可以通过染色体检查来鉴别。（5）DNA分析：对于由基因突变所引起的基因疾病，可以用多种分子生物学技术来鉴定诊断，例如，限制性片段长度多态性（RFLP）连锁分析、DNA重组分析、DNA指纹分析和mRNA差异显示等技术。（6）人类基因组作图：为了全面认识了解人类基因组的全部分子结构和功能，1990年开始，投资30个亿，中国、美国等6个国家联合开展对基因组全面测序作图的宏伟计划，对人类基因组3X109bp，大约3-4万个基因进行全序列测序，绘制详尽的遗传学图谱，2000/6/27已经宣布人类基因组草图完成。三、我们为什么要学点人类遗传学知识？1、为了自己和家庭成员的健康，应该学习：遗传疾病和健康的关系受到人们的高度重视，其原因如下：（1）遗传疾病对人类健康的威胁日益明显突出：1996年全世界统计公布的遗传疾病已经达到7746种，估计每100个新生儿就有4-5人患病；低能儿中有2/5是由遗传病引起的；流产胎儿中有1/2是由染色体病引起的。（2）许多严重影响人类健康的疾病已经被证实与遗传因素密切相关：如癌症、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神