遺传与疾病课程作业.docVIP

一、解释染色体、染色质、DNA和基因的概念及其之间的关系。 （一）概念 1、什么是DNA? DNA的分子结构（图一）：NA，又称脱氧核糖核酸，是染色体的主要化学成分，同时也是组成基因的材料DNA分子中有4种碱基，腺膘呤与胸腺嘧啶的数量相等，鸟膘呤与胞嘧啶的数量相等。4种碱基之间存在着两两对应的关系腺膘呤总是与胸腺嘧啶配对鸟膘呤总是与胞嘧啶配对两条的碱基顺序是彼此互补的，只要确定了其中一条链的碱基顺序，另一条链的碱基顺序也就确定了。DNA是可组成遗传指令，以引导生物发育与生命机能运作。主要功能是长期性的资讯储存。基因基因是指携带有遗传信息的序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因的表达是将DNA分子贮存的遗传信息经过转录，形成mRNA，释放入作为合成蛋白质的模板，由tRNA按照密码子选择相应的氨基酸，在核蛋白体上合成蛋白质。染色是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈状，由核酸和蛋白质组成，在细胞时期容易被碱性染料着色，因此而得名。当细胞进入分裂期时染色质就逐渐螺旋化并反复折叠成为具有一定形态特征的小体称之为染色体④染色质和染色体的关系：染色质和染色体是同一种物质在细胞不同时期的两种形态。 二、谈谈遗传性疾病、家族性疾病及先天性疾病的概念及其关系。 （一）概念 1、什么是遗传性疾病 遗传性疾病（简称遗传病）遗传病是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病通常具有家族性、先天性、罕见性和终生性的特征。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、多囊肾、血友病等。但是，家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。所以说，家族性疾病中的许多疾病并不等于遗传病，笼统地将其归于遗传病范畴是错误的。先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病。亨丁顿舞蹈症(Huntingtons Disease)德国国家罕见疾病研究网络负责人克劳斯·施罗特认为，所有疾病中80％存在遗传因素，即遗传物质或多或少扮演着某种“角色”；只有少数疾病确属后天“新生”。他说，随着对已知疾病的认识加深，疾病之间区分越来越细，导致某一特定病种的患者人数相对减少。由于染色体数目、形态结构异常而引起的疾病。单基因遗传病一对主基因突变造成的疾病按遗传方式可分为常染色体显性和隐性、连锁显性和隐性遗传4种。由多对微效基因的累积效应及环境因素的共同作用所致。 体细胞的遗传物质突变逐渐积累所导致的疾病故又称积累性遗传病。①唐氏综合征： 唐氏综合征又称21三体综合征，先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 ◆临床表现：唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容通贯手。I标准型。患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制为因亲代（多数为母方）的生殖细胞的染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。 II易位型。约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D／G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为G／G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。 III嵌合型。约占本症的2％～4％ 。患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中部分细胞的染色体不分离所引起，临床表现随正常细