人类遗传病复习课课件.pptVIP

考点一：人类遗传病的类型 调查、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病？ 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率，如何操作？ 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式，如果操作？ 对患病家系进行调查、分析 考点二：遗传病的监测和预防 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 XO(性腺发育不良综合症) 性染色体病 21三体、猫叫综合症 常染色体病 染色体异常遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病、唇裂、冠心病 多对基因共同控制，群体中发病率高 多基因遗传病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X染色体 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症 常染色体 隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体 并指、多指、软骨发育不全 常染色体 显性遗传病 单基因遗传病 病例 遗传方式 种类 请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 苯丙氨酸 羟化酶 苯丙氨酸