癌症发生的遗传分析__培训课件.pptVIP

* Burkitt 淋巴瘤(BL) 8q24;14q32 t(8;14)(q24;q32) c-myc ; Ig 基因重排，myc基因5’端调控序列丢失，myc基因激活，转录水平增高。 8q24;14q32 t(8;14)(q24;q32) 急性早幼粒细胞白血病(APL) 占急性非淋巴白血病(ANLL)的15％, t(15;17)(q21;q12) 15号染色体q21位置有bcr癌基因， 17号染色体q12位置有维甲酸受体基因ara， 形成bcr/ara融合基因，融合蛋白阻断造血 干细胞分化，导致白血病。 基因扩增 N－myc , c-onc 在细胞中copy少，－－正常细胞 大量扩增copy－－癌细胞。 RB基因 首先发现的肿瘤抑制基因 视网膜母细胞瘤 发现RB基因缺失呈杂合体时，细胞是正常的，缺失纯合体时细胞转化。显示该基因是纯合隐性致癌。RB纯合缺失后致癌表明RB基因存在时对肿瘤细胞有抑制作用，因此RB是肿瘤抑制基因。 del(13) (q14) 抑癌基因的失活 ? Rb基因 Rb(retinoblastoma gene,Rb)是第一个被克隆的抑癌基因。1971年Knudson系统地研究了有明显显性遗传的儿童视网膜母细胞瘤，提出了著名的肿瘤“两次突变”的假说，认为在有遗传倾向的病人体内所有干细胞及体细胞都