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* * 13 基因突变与DNA损伤修复 要点： 1.基因突变的相关概念、类型 2.基因突变的机制 3.基因突变的修复机制 4.基因突变的检测 基因突变（gene mutation）:基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基的改变称点突变（point mutation）。涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。 突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个体。 13.1 基因突变的概念、类别及性质 （1）概念 ① 从突变的表型: 1）形态突变：突变影响生物的形态结构。 2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。 3）致死突变：突变影响生物个体的生活力。分为显性致死和隐性致死。 4）条件致死突变：在某一些条件下致死，而在另一些条件下成活的突变。 （2）突变类型 ② 从对遗传信息的改变: 1）同义突变:碱基序列的改变没有引起产物氨基酸序列的改变,与密码子的简并性有关。 2）无义突变:某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变成了终止密码子，使蛋白质合成提前终止，因而蛋白质产物一般是没有活性的。 3）错义突变: 碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变。 有些错义突变严重影响蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。如果该基因是必须基因，则称为致死突变。 有些错义突变的产物