细胞遗传学在髓系肿瘤诊疗中的应用价值__培训课件.pptVIP

MPN 3、8p11骨髓增殖综合症(EMS) EMS短期内将进展为急性白血病，中位转化期6-9月； 当疾病进展时，通常会出现遗传学改变，如+8、+9、+12、+19、+21、-7、7q-、7p-，9号衍生染色体和复杂细胞遗传学； +21被证实在疾病向白血病转化过程中明显增加，与转化机制相关。 结语 细胞遗传学为多种髓系肿瘤的诊断分型及预后评价提供了重要的依据。随着科技的迅猛发展，一些新的分子生物学技术应用在细胞遗传学中，促进了分子细胞遗传学的兴起和迅速发展。如今，我们的选择更加广泛，除了荧光原位杂交（FISH），还有比较基因组杂交（CGH）、新一代测序等。这些检测手段使我们能够更加细致的了解疾病的发生、发展，也将为我们最终治愈疾病带来新的曙光。 MDS 表3 MDS细胞遗传学危险度分层（IPSS-R） J Clin Oncol.?2012;30(8):820-9. MDS 表4 MDS IPSS-R积分表 MDS常见的细胞遗传学异常 1、-5/5q- 是MDS最常见的染色体异常； 5q-普遍缺失区域包含40个表达于造血干祖细胞的基因； 5q-综合征其临床特征包括：大细胞性贫血、血小板正常或者升高、巨核细胞分叶不良； 5q-综合征转化为急性髓系白血病的几率较低，小于10%； 来那度胺治疗5q-综合征能取得细胞遗传学缓解，独存在的5q-综合征预后良好