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神经科临床思维养成：全球不足百例的 Susac 综合征 2015-08-13 17:45来源： HYPERLINK / 丁香园作者：lilyfighting 字体大小 -|+ 近期，来自芝加哥伊利诺伊大学神经与康复医学科 Moss 教授在最新一期 Neurology 杂志上报道了一例罕见的临床三联征病例，让我们跟着作者的描述推理，挑战一下最终诊断吧！ 第一部分：病史查体 患者女性，44 岁，既往曾患甲状腺功能减退症，每日服用左甲状腺素。此次因「亚急性认知功能减退」就诊于外院。3 周前患者出现头痛、颈痛，及上呼吸道症状，入当地急诊科，当时不伴糊涂或明确的认知功能下降征象，回家服用抗生素治疗。数天后，患者出现定向障碍、意识混乱、反应慢，工作经常被打断，再次于当地医院治疗。 体格检查：运动性失语，认知功能障碍，类似儿童的「自我中心」特点，仅能遵循基本指令。握持反射及左侧掌颌反射阳性。因其精神异常无法行视力检测。角膜反射正常，双眼均可跟踪光线移动。双眼上视轻度受限，凝视时可诱发眼震。四肢可对抗重力，有自主活动，肌张力正常。双侧腱反射均为 3 + 级，Chaddock 征阳性。自发运动时未见明显共济失调。进一步查体欠配合。 外院的毒物筛查提示大麻及苯异丙胺阳性。血细胞计数及包括肝功在内的代谢检测均正常范围。头 MRI 提示幕上白质区多发的微小非强化 T2 高信号病灶。CSF 检测显示蛋白升高（196 mg/dl），有 5 条寡克隆带，但细胞数及糖水平正常。患者精神状态自行改善，但仍未恢复到正常水平，患者遂出院并随访观察。一周后，因头痛及听力下降接受口服激素治疗。 在初次就诊 2 周后，患者再次因认知功能障碍复发且进展而入院。复查 MRI 提示室周白质及胼胝体区 T2 高信号病灶增多，皮质下白质、基底节及幕下结构的病变相对少。这些病变均不强化，但其中一些有弥散受限特征（图 A-C）。患者为求进一步诊治转入我院。 图. ? 脑部及视网膜影像学资料 图 A、B 为首次出现临床表现时颅脑 MRI 的矢状位及轴位 FLAIR 像，显示室周白质区、胼胝体及基底节多发小 T2 高信号病灶。图 C 颅脑 MRI 轴位 DWI 像，显示部分基底节病灶存在弥散受限。图 D 为右眼眼底彩色照片，显示沿血管周围分布的视网膜出血、水肿及轴浆闭塞，符合视网膜分支动脉闭塞（BRAO）表现。 图 E 为眼底荧光造影，明确充盈良好的颞下分支远端存在多处荧光暗区，提示血管闭塞（箭头所指）。图 F 为左眼的眼底荧光血管造影，显示为正常分布，可作对照。图 G-I 为出现症状 9 个月后复查颅脑 MRI 的矢状位与轴位 FLAIR 像，以及轴位 DWI 像，显示病灶数量减少，且无弥散受限。 思考： 1. 鉴别诊断有哪些？ 2. 下一步应行哪些实验室及影像学检查？? 第二部分：鉴别诊断 中年女性出现认知功能障碍，其鉴别诊断十分广泛。本病例中，MRI 表现为多灶性微小非强化病灶，部分有弥散受限，伴胼胝体受累。提示可能是微小血管或脱髓鞘性病程。寡克隆带阳性提示中枢神经系统内存在免疫反应，故而血栓栓塞可能性小。患者的前驱病毒感染症状提示可能是感染后病程，但是病程为亚急性，故感染为病因的可能性小。 因此，我们应主要考虑中枢神经系统血管炎及急性播散性脑脊髓炎。鉴于后者为排除性诊断，下一步的诊疗方案为行脑血管造影，必要时脑组织活检，明确血管炎可能。 同时需检测可能继发小血管血管炎的病因，如系统性红斑狼疮、Sj?gren 综合征、肉芽肿伴小血管炎及梅毒等。另有其他罕见的中枢神经系统血管炎的相关病因无法行血清学检测，但可根据相应的检查明确，如 Beh?et 病相关的口腔及生殖器溃疡，及 Susac 综合征相关的视网膜分支动脉闭塞及听力障碍。? 血清学检查包括抗核抗体分析、抗中性粒胞浆抗体、梅毒 PRP 试验、梅毒螺旋菌抗体萤光试验、抗 Ro/SSA 及 La/SSB 抗体均无异常。复查 CSF 显示细胞数为 10 个粒细胞 / μl（淋巴细胞比例为 100%），无红细胞，糖轻度升高（83 mg/dL），蛋白升高（153 mg/dl），性病相关检查阴性。头部与颈部的 MRA 及脑血管造影未见明显异常。脑电图示弥漫性慢波，不伴癫痫样异常波。 由于患者精神状态无法行听力检查，但听觉潜伏期未见明显异常。眼底镜检查发现颞下视网膜变白，伴水肿以及沿血管周围分布的视网膜内出血（图 D），可据此诊断为视网膜下颞叶分支动脉闭塞（BRAO）。未见小动脉鞘及 Gass 斑。无相应的眼色素层炎。 结合患者临床表现的戏剧性特点，除了上述关键检查之外，还需开展广泛的工作进一步筛查可治性亚急性致痴呆性疾病，包括维生素缺乏症、抗 NMDA 脑炎、Hashimoto 脑炎、Wilson 病、感染性脑炎、神经类肉瘤病及血栓栓塞性