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优 生 与 产 前 咨 询 李为壮 淄博市妇幼保健院产科 优生学 1883年，英国科学家高尔顿，在《对人类才能及其发展的调查研究》这一论文中，首次使用他所合成的一个新词“优生学”。这就是优生学作为一个独立学科出现的公认标志。 优生学的前科学阶段 古代的优生实践 古代的优生思想 优生学的半科学阶段 高尔顿的优生学科学基础两方面： 一是遗传医学，如：1892年发表的《指纹》一书，指出指纹终生不变，可以识别、分类，而在60亿人中找不到一个相同的。 二是进化论。 种族主义：伪优生学和法西斯暴行 由于过分强调只能的遗传性，“高贵”家族的地位、种族主义和优生伪科学成分结合，为政客所用，如：德国纳粹希特勒叫嚎要制定一个由亚利安优秀人中的“主宰民族”，屠杀了600万犹太人，骇人听闻的秘密大屠杀T4计划…… 优生学的科学成分发展 高尔顿二十世纪四十年研究 搞清了近亲结婚的危害 绝育手术的出现并作为一种重要的优生措施 优生与计划生育的结合 人工授精的出现并作为一种可能的积极的优生措施加以研究 优生学的科学阶段 种族主义的伪科学的清除； 米本昌讲：优生学的核心在于不杀人，而通过绝育的方法来根除不良基因，不杀人而使下一代变得更好。 优生学的综合性 1949年确立DNA优生物质 1953年沃森构想DNA双股螺旋核形 1956年庄有兴证明人类染色体男女都是23对=46条 1952年析铁人证明糖原积累病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶的缺失 1956年英格先姆证明镰状红细胞贫血是血红蛋白分种一条β 链有一个氨基酸（谷氨酸）被另一个氨基酸（缬氨酸）所置换 已发现遗传病3000多种 有人提出新优生学 为遗传咨询 产前诊断 选择性流产 三者结合 优生学就是防止“出生缺陷”，提高出生素质的科学。 “出生缺陷”至少包括：遗传病、先天性、产伤性三类疾病 现代优生学完整体系（四大领域） 基础优生学 社会优生学 临床优生学 环境优生学 基础优生学 从生物学和基础医学的方面对优生课题的研究，搞清哪些因素可以导致出生缺陷及作用原理，如：人类遗传学、医学遗传学、畸胎学、出生缺陷流行病学及种类、分布、发病率流行病调查 社会优生学 主要包括： 从事社会学和社会运动方面对优生课题的研究，如：人口学、法学、伦理学、政策学、经济学等学科的有关研究． 环境优生学 从传统意义上讲，包括了“优境学”的种种研究，近年由于工农业对环境污染的严重公害，如何消除公害，防止各种有害物质对母体、对胎儿的和整个人类健康的损害，是环境优生学的重要任务。 临床优生学 指对优生医疗措施的研究 遗传咨询、产前诊断、婚前查体、孕前保健、孕期保健、分娩监护、围产保健、新生儿保健等系统项目。 产 前 咨 询 产前咨询 定义 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释，并根据不同的适应症，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。 遗传咨询 产前咨询 咨询者 内、儿科医师 社会工作者 被咨询者 患者及其家属 目 的 明确诊断 治疗预防 造成出生缺陷的风险因素 遗传性 胚胎胎儿期获得性 遗传性因素 染色体病 单基因病：如DMD 多基因病：如NTD 遗传病的特点 多呈临床综合征的形势，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高 有胎次效应，年龄效应、和性别效应 具有家族性、先天性和终生性 染色体病 定义 因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病 染色体病 染色体异常 占早孕流产胚胎的50% 占死产婴儿的0.8% 占新生儿死亡的0.6% 占新生活产婴儿的0.05~1% 占一般人群的0.5% 染色体病 分类 染色体数目异常 染色体结构异常 染色体数目异常 常染色体数目异常 主要包括三体综合征，少量的单染色体综合征和多倍体以及嵌合体 性染色体数目异常 共同临床特征为性发育不良 或性畸形 染色体结构异常 染色体发生断裂后，断片的缺失或短片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者 染色体结构异常 分类 常染色体结构异常：如猫叫综合征（5P-综合征） 性染色体结构异常：如等臂X染色体 单基因病 由单个突变基因引起 符合孟德尔式遗传 单基因病 分类 常染色体显性遗传：如短指（趾）症 常染色体隐形遗传：如PKU 性连锁遗传 X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病 X连锁隐形遗传：如DMD Y连锁遗传：如外耳