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(四)孕妇外周血分离胎儿细胞 滋养层细胞、有核红细胞和淋巴细胞等。 (五)植入前诊断(preimplantation diagnosis) 植入前诊断的优势在于把遗传病控制在胚胎发育的最早阶段,避免了人工流产患病胎儿给孕妇带来的痛苦,并且不仅能排除患病胚胎,还可排除携带者胚胎。 第三节 遗传筛查(genetic screening）和携带者检出 一、群体筛查 二、新生儿筛查 (一)苯丙酮尿症的筛查 Guthrie细菌抑制法。 枯草杆菌，苯丙氨酸。 (二)先天性甲状腺功能低下的筛查 促甲状腺激素（TSH），甲状腺素（四碘甲腺原氨酸，T4）。 三、携带者筛查和携带者检出 携带者筛查。 携带者检出的方法： 1、系谱分析和风险估计 2、基因水平检测 3、蛋白质水平检测 适用于隐性遗传病尤其是分子代谢病杂合子的检出，因为隐性基因的表达存在剂量效应，即杂合子基因产物的剂量介于显性纯合子和隐性纯合子之间，故可以采用酶活性测定或底物耐量(负荷)试验等来检测。 例:苯丙酮尿症，苯丙氨酸耐量试验。 苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶。 4、细胞水平检测 包括核型分析和组织学观察等手段。例如通过核型分析可检出平衡易位携带者，通过细胞学和组织学观察可检出红细胞呈轻度镰变的镰形细胞贫血携带者。 5、临床水平检测 第四节 遗传登记 X连锁隐性遗传，其病因为肌纤维中抗肌萎缩蛋白（muscular dystrophin）缺失导致肌纤维的破坏，肌肉萎缩，失去肌纤维的功能。 * 第十七章 遗传病的预防 第一节 遗传咨询 遗传病防治的关键问题 遗传咨询（genetic counseling）:是咨询医师应用医学遗传学与临床医学的基本原理与技术,解答遗传病患者及其亲属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防和预后等问题,估计再发风险,提出建议及指导,以供患者及其亲属参考的全过程。 一、关于咨询者 二、关于咨询医师 三、遗传咨询的过程 （一）明确诊断 （二）推算出预期发病风险 （三）与咨询者商讨对策 1、产前诊断 2、不再生育 3、认领他人的孩子 4、采用辅助生殖技术 5、终止恋爱或婚约 … … （四）随访和扩大咨询 四、遗传咨询中应注意的问题 （一）对咨询者必须采取热情关怀的态度 （二）扎实的专业知识 （三）发病风险率的介绍要科学 （四）遗传咨询的效果是由咨询者与医生共同合作决定的 （五）所提建议和对策要与咨询者共同商讨 五、举例 1、一位26岁的妇女已妊娠8周，因其弟弟是Down综合征患者而来进行遗传咨询，询问其所孕胎儿是否有此病的发病风险。 患有唐氏综合征的机率与生活、教育水平或家庭背景等并没有直接联系，估计约每700个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征，使之成为最常见的染色体变异。年纪过轻及高龄产妇会有有较高机会诞下患有唐氏综合征的婴儿。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。 患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等 2、一对青年夫妇生出了一个先天性聋哑的女儿，担心再生同样患儿的同时，也关心这个聋哑患儿成年结婚后，是否也会生出聋哑的患儿。 3、一位女青年的弟弟患Duchenne型肌营养不良（DMD）而夭亡。妃担心她婚后所生子女中是否也会患同样的疾病，而来进行遗传咨询。 4、一对青年夫妇因生了一个无脑儿夭亡，故来进行遗传咨询。