第七章人类,代谢、发育及性状等遗传.pptVIP

第七章人类代谢、发育、性状、行为遗传 第一节 先天代谢缺陷及代谢疾病 先天代谢缺陷：指由于基因突变导致酶在质量上的改变，通过所催化的酶促反应的变化所造成的一类疾病。 代谢性疾病：由于酶缺乏引起的疾病 产生的原因： 1、编码酶蛋白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失。 2、基因的调控系统发生异常，使酶的合成过多或过少。 遗传代谢病的发病机制 代谢终末产物缺乏 黑色素细胞中： 酪氨酸酶 氧化、脱羧 酪氨酸 多巴 吲哚-5，6-醌 羟化 （黑色素即是吲哚醌聚合物） 人体缺乏酪氨酸酶，黑色素合成障碍，皮肤、毛发等发白， 称为白化病（albinism）。 遗传代谢病的发病机制 底物蓄积 糖原并病Ⅰ型： 葡萄糖-6-磷酸酶 葡萄糖 葡萄糖-6-磷酸 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，糖原分解受阻，蓄积肝脏内使之肿大；同时葡萄糖形成不足，而有低血糖和细胞代谢受累。 遗传代谢病的发病机制 次要的代谢途径加强，中间代谢产物增加 苯丙氨酸羟化酶 正常情况下：苯丙氨酸 酪氨酸（代谢的主要途